Hipokortikoidizam, ili adrenalna insuficijencija - obilježja tijeka i liječenja bolesti kod djece

Infekcija

Nadbubrežna insuficijencija kod djece je klinička patologija koja se očituje kroz nedostatak izlučivanja hormona koji se proizvodi izravno u korteksu nadbubrežne žlijezde.

Čak i unatoč činjenici da je ova bolest karakterizirana visokim rizikom, ona je sasvim dobro podložna kliničkom liječenju.

Ovu patologiju karakterizira sličnost s drugim bolestima, osobito tijekom krize, što znatno otežava njegovu dijagnozu. Akutna adrenalna insuficijencija kod djece je vrlo rijetka bolest, koju karakterizira intenzivan tijek s manifestacijom primjetnih simptoma.

Roditelji djeteta već pri prvim simptomima trebaju odmah potražiti liječničku pomoć. Pravodobnim pružanjem kvalificirane pomoći i točnom dijagnozom ove bolesti u cjelini, prognoza za oporavak djeteta je povoljna.

Uzroci nastanka patologije

Nedostatak funkcije nadbubrežnih žlijezda može se potaknuti padom razine adrenokortikotropnog hormona mozga i problema s nadbubrežnim žlijezdama.

Primarna adrenalna insuficijencija

Bolest je sposobna uzeti akutni oblik, koji se naziva simptomatski kompleks Waterhouse-Frideriksen. Također može poprimiti kronični oblik i zvati se Addisonova patologija.

Nadbubrežna insuficijencija u djece može se izazvati:

  • kongenitalna hipoplazija nadbubrežne žlijezde;
  • kongenitalni tip adrenogenitalnog sindroma;
  • razne nadbubrežne hemoragije;
  • bolesti karakterizirane pojavama krvarenja i smrti nadbubrežne žlijezde (zaušnjaci, sepsa i meningokokemija);
  • kirurške intervencije za izrezivanje nadbubrežnih žlijezda;
  • brzi prekid terapije prednizonom.

Danas se najčešće pojavljuje kronični oblik bolesti zbog genetskih faktora, kao i zbog autoimunih procesa.

U rijetkim slučajevima, katalizatori za početak bolesti su:

  • kronično trovanje;
  • infekcija s toksoplazmozom;
  • formiranje cista u strukturi nadbubrežnih žlijezda;
  • drugi uzroci karakteristični za akutnu adrenalnu insuficijenciju.
Nadbubrežna insuficijencija sekundarnog tipa razvija se zbog oštećenja središnjeg živčanog sustava, što je praćeno naglim smanjenjem izlučivanja ACTH.

Kliničke manifestacije

Kronična adrenalna insuficijencija često se razvija na suptilan način.

  • osiromašenje središnjeg živčanog sustava;
  • kronični umor;
  • smanjenje radne sposobnosti i smanjenje razine akademskog uspjeha djeteta;
  • gubitak težine;
  • snižavanje razine šećera u krvi;
  • smanjena mišićna masa;
  • bolna anoreksija;
  • kronična mučnina;
  • žeđ za slanom hranom;
  • stalna želja za pijenjem vode;
  • povraćanje;
  • labave stolice.

Uočene su i posebne promjene u stanju kože i sluznice. Koža poprima tamno smeđu boju ili, rjeđe, sivkastu ili žutu boju.

Prva manifestacija je poboljšanje prirodne pigmentacije kože u području bradavica, kao i oko muških spolnih organa, područja anusa, kožnih nabora, mjesta stalnog kontakta kože s odjećom u području ogrebotina, ogrebotina, ožiljaka i nabora prstiju, zglobova koljena i lakta.

Pigmentacija na rukama zbog adrenalne insuficijencije

Rijetka manifestacija kod djece je povećana pigmentacija sluznice usne šupljine. Izuzetno rijedak oblik bolesti koji nije praćen aktivnom pigmentacijom kože ili sluznice.

Progresija kroničnog oblika bolesti u pravilu je popraćena pojavom bolesti interkurentnog tipa, kao i brzom progresijom krize adrenalne insuficijencije. U ovom slučaju, bez kirurške intervencije će biti vrlo teško učiniti.

Oštro pogoršanje općeg stanja bolesnika karakteriziraju bolne manifestacije u abdomenu, povraćanje, labava stolica, pad krvnog tlaka, astenija i grčevi s patološkim smanjenjem razine šećera u krvi. Nadalje, dolazi do brzog razvoja pigmentacije kože, dehidracije tijela, što izaziva česte nesvjestice.

dijagnostika

Addisonova patologija može se potvrditi praćenjem dinamike promjena razine hidrokortizona u krvnom serumu.

Kod zdrave osobe ujutro se ujutro na buđanju naglo povećava razina kortizola, a kod bolesnika s adrenalnom insuficijencijom razina ovog hormona je konstantno u nižim vrijednostima.

Uz to, prate se niska očitanja koncentracije aldosterona i renina. Tijekom krize bolesti uočava se visoka koncentracija kalija, zajedno s patološki niskim razinama šećera u krvi. U dnevnom urinu može se primijetiti smanjenje ukupne razine 17-hidroksikortikosteroida, iako provedba ove studije nije jako učinkovita.

Kada se pacijent uzima na prazan želudac, bilježe se niske razine šećera u krvi, kao i ravna glikemijska krivulja.

Uzorci s upotrebom lijeka prednizon gotovo da ne djeluju na povećanje razine kortizola.

Kombinirana metoda dijagnostike nadbubrežne insuficijencije provodi se zajedno s crijevnim infekcijama, helmintskom invazijom, kao i intoksikacijom.

Adicionsku bolest u dojenčadi treba razlikovati s piloričnom stenozom i pilorospazmom, kao i simptomatskim adrenogenitalnim kompleksom, praćenim gubitkom mineralnih soli.

U isto vrijeme potrebno je razlikovati akutnu adrenalnu insuficijenciju od različitih infekcija, kao i od neuroinfekcija crijeva.

Kod dijagnosticiranja bolesti kod starije djece, potrebno je u početku isključiti sepsu, encefalitis i meningitis.

Metode liječenja bolesti

  • potiskivanje šoka;
  • povratak razine tekućine, kao i minerala na normalnu razinu;
  • popunjavaju nedostatke hormona.

Pacijentu se propisuje kapanje izotonične otopine natrija s 5% glukoze u koju se dodaje 100 miligrama kortizola. Ova kapaljka se ponavlja svakih 4-8 sati.

Osim toga, liječnici najčešće propisuju uporabu adrenalina, Korglikona, a također i vitamina C. Ubrizgati intramuskularno 1-3 mililitre uljne otopine DOXA jednom dnevno.

Glavna obilježja u procesu uklanjanja pacijenta iz krize su:

  • dehidracija pacijenta;
  • razine bazičnih mineralnih spojeva u krvi;
  • DZS;
  • razine šećera u krvi.

Trajanje terapije primjenom kapaljke ovisi o težini stanja pacijenta, a može trajati i do 5 dana. S poboljšanjem općeg stanja pacijenta, doza kortizona u kapanju smanjuje se pri prelasku na intramuskularnu primjenu ovog lijeka.

U kroničnom obliku bolesti, kontinuirana terapija se koristi tijekom cijelog života pacijenta pomoću prednizona i kortizona. Kada je kod pacijenta uočeno povraćanje, uobičajeno je zamijeniti prednizon intramuskularnom primjenom kortizona.

Roditeljima djece s dijagnozom kronične adrenalne insuficijencije treba znati osnovna načela cjeloživotne zamjenske terapije. Poštivanjem jednostavnih pravila i stalnim korištenjem lijekova koje propisuju liječnici, život bolesnika s kroničnom adrenalnom insuficijencijom će biti potpun.

Povezani videozapisi

Kirurg katedre za endokrinologiju, kandidat medicinskih znanosti o suvremenim metodama dijagnostike nadbubrežnih žlijezda i liječenju bolesti ove orijentacije:

Nadbubrežne žlijezde u djece: značajke

Veličina nadbubrežne žlijezde je različita kod odraslih i djece. Kod novorođenčeta masa žlijezde je samo 7 grama, a veličina ne prelazi 1-3 bubrega. Neke zone tkiva nadbubrežne žlijezde nisu u potpunosti formirane, ali glavna zona žlijezde obavlja sve važne funkcije.

Značajke

Kada majka rađa dijete, sljedeće promjene se događaju s djetetom:

  1. Spašena je velika količina hormona iz majčinog organizma.
  2. Sinteza adrenokortikotropnih hormona je potisnuta, što dovodi do smanjenja proizvodnje vlastitih hormona. Ovo stanje često je praćeno znakovima zatajenja bubrega.
  3. Takve kliničke manifestacije traju i do 10-15 dana života.
  4. Postupno, novorođenče ima promjenu u hormonskim razinama zbog stabilizacije proizvodnje kortikosteroida.

U prvih 90 dana razvoja u dojenčadi, žlijezde se smanjuju za gotovo polovicu. To je posljedica razrjeđivanja i preoblikovanja kortikalnog sloja. Godinu dana kasnije masa nadbubrežnih žlijezda ponovno se povećava. Do dobi od 12 mjeseci, dio tkiva fetusa se resorbira, au kortikalnoj zoni već postoje glomeruli, grozdovi i mrežasta tkiva. U tri godine završen je proces razdvajanja stanica i kortikalnog sloja žlijezda, ali stvaranje struktura traje još 10 godina.

Konačno određivanje nadbubrežne mase događa se u 18-20 godina. Time su razdoblja žlijezde funkcionirala kao kod odrasle osobe.

Do 12 mjeseci nije uspostavljena proizvodnja kortizola. Povišene razine hormona uočene su ujutro.

Funkcije nadbubrežnih žlijezda u djece

Nadbubrežne žlijezde imaju mnoge važne funkcije, na primjer:

  • Aldosterona. Sudjeluje u složenom procesu reapsorpcije natrija, izlučivanja kalija, amonijaka i magnezija. Hormon je potreban za održavanje ravnoteže tekućine i povećanje tonusa krvnih žila.
  • Glukokortikoidi. Odgovoran za stabilizaciju staničnih membrana. Imaju širok spektar djelovanja, sudjeluju u mikrocirkulaciji i suzbijanju upalnih procesa. Zahvaljujući njihovom normalnom razvoju, postoji očuvanje tkiva, u većoj mjeri, hrskavice.
  • Androgeni. Bez normalne sinteze tih hormona, pubertet se raspada, oporavak stanične strukture se usporava, a metabolizam kolesterola je poremećen.
  • Kateholamina. Oni kontroliraju normalno sužavanje krvnih žila, održavaju normalne razine krvnog tlaka i stimuliraju srčani mišić. Ovaj tip hormona pojačava lipolizu, u kojoj dolazi do razgradnje masnih elemenata u glicerol i masne kiseline.

Bolesti i poremećaji nadbubrežnih žlijezda

U novorođenčadi u prvom mjesecu aktivna je adaptacija organizma na svijet oko sebe. Svako oštećenje unutarnjih organa može dovesti do opasnog stanja. Postoje mnoge patologije nadbubrežnih žlijezda u djece od rođenja, neke od njih je teško kontrolirati:

Rijetka patologija uzrokovana je potpunim izostankom nadbubrežnih žlijezda, što je povezano s abnormalnim fetalnim razvojem.

Ovaj pojam podrazumijeva odsustvo normalnog formiranja adrenalnog tkiva. Patologija je rijetka, ali uvijek smrtonosna, širi se na obje žlijezde. Ponekad se nerazvijenost nalazi na jednoj nadbubrežnoj žlijezdi, a druga na glavnom opterećenju.

Poremećaj u funkcioniranju nadbubrežnih žlijezda dovodi do neuspjeha cijelog tijela, do razvoja ozbiljnih bolesti i može dovesti do ozbiljnih posljedica, a ponekad i do smrti. Možete naučiti o bolestima nadbubrežnih žlijezda, uzrocima i liječenju.

Adrenalna fuzija događa se ispred aorte ili iza nje. Nenormalno formiranje tkiva žlijezda događa se zajedno s bubrezima ili jetrom. Procesi fuzije s plućima nalaze se na pozadini malformacija abdominalnog zida. U ekstremnim slučajevima, anomalno mjesto žlijezda je fiksirano. Oni se mogu nalaziti negdje drugdje, ponekad se čak i u mozgu nađu osnove tkiva.

  • Adrenoleukodistrofija

Patologija je uključena u skupinu genetskih poremećaja, naslijeđena. Tijekom intrauterinog nastanka oštećuje se živčani sustav i nadbubrežne žlijezde. Oštećenje živčanog tkiva zabilježeno je na tankom staničnom nivou, što dovodi do nemogućnosti cijepanja masnih kiselina. Dječaci su skloniji bolesti. Ako povreda nije otkrivena na vrijeme, onda od 4 godine brzo napreduje. Bez hitnog liječenja, smrt je vjerojatno u roku od 10 godina.

Nadbubrežne žlijezde s niskom gustoćom krvnih žila osjetljive su na otpuštanje krvi, što je često slučaj kod nedonoščadi. Glavni razlog za to su teški porođaj i ozljede u procesu rođenja. Krvarenje često uzrokuje nekrozu tkiva nadbubrežne žlijezde ili stvaranje tumora. Kod velikih krvarenja u obje žlijezde, prognoza je fatalna.

  • Nadbubrežna insuficijencija

Ovo odstupanje ima mnogo razloga:

  1. Gotovo sve bolesti uzrokuju smanjenje funkcionalnosti žlijezda.
  2. Nedostaju hormoni, nedostaje natrij i klorid.
  3. U tom kontekstu dehidracija se razvija, krv postaje deblja.
  4. Zbog ozbiljnog nedostatka kisika, tijelo je šokirano, a bubrezi gube sposobnost filtriranja.
  • Hiperplazija kortikalnog sloja

Ovaj urođeni poremećaj može se manifestirati u nekoliko kliničkih slika. Rast tkiva uzrokovan je kršenjem metabolizma proteina, djelomično ili potpuno blokiran. Nereverzibilne komplikacije javljaju se u 3 od 4 novorođenčeta, a genitalije djevojaka formiraju se prema muškom tipu, dok dječaci razvijaju hiperaktivni razvoj. Patologija kortikalnog sloja može se otkriti u srednjim godinama i manifestirati kao neplodnost, ali njezina se formacija javlja od početka rođenja.

  • Primarni hiperaldosteronizam

U ranoj dobi dolazi do porasta proizvodnje aldosterona. Kada je višak označen skokovima krvnog tlaka, magnezij i kalij se značajno smanjuju. Drugo ime za patologiju je Connov sindrom. Dijete ostaje letargično, nerazvijene mišiće, srčane udare i grčeve. Katastrofalni nedostatak kalija ne dopunjuje se specijalnim pripravcima.

Razni adrenalni oblici kod djece nisu česti. U većini slučajeva dolazi do proliferacije benignog tkiva. Poremećaj se očituje i u korteksu i medelu nadbubrežne žlijezde:

  1. Pheochromocytoma. Rijetka vrsta tumora, karakterizirana sintezom kateholamina. Tvar regulira procese živčanog sustava. Kada je feokromocitom kršenje endokrinih, živčanih i kardiovaskularnih procesa.
  2. Neuroblastoma. Maligno obrazovanje je uočeno kod djece mlađe od 5 godina. Među svim vrstama tumora, ona ima najveći postotak, utječe na žlijezde medule. Jedan od razloga za rast patološkog tkiva je genetski poremećaj i nasljednost. Trećina slučajeva patologa javlja se u dojenčadi do 12 mjeseci.
  3. Karcinom nadbubrežne žlijezde. U rijetkim slučajevima razvija se agresivna, brzo progresivna patologija. Dijagnosticiran je uglavnom kod djece mlađe od 5 godina. Većina bolesnika ne živi do operacije, jer se atipične stanice i tumori otkrivaju u kasnijem stadiju, au ranom razdoblju nema simptoma.
  4. Ciste. Ova vrsta formacije praktički se ne može otkriti u djetinjstvu. Tipično, cista ne utječe na funkcionalnost žlijezda i proizvodnju hormona. Veliki postotak su jednostruke ciste na jednoj nadbubrežnoj žlijezdi. Može se manifestirati u kortikalnom sloju, susjednim žilama i limfnim čvorovima.

Prevencija bolesti

Nemoguće je spriječiti razvoj ozbiljnih patologija nadbubrežnih žlijezda, jer su mnoge od njih posljedica autoimunih, nasljednih i živčanih patologija. Dijete mora imati uravnoteženu prehranu, naviknut na zdrav životni stil, a također i smanjiti stres. Najbolja prevencija će biti zakazivanje posjeta liječnicima i pravodobno dijagnosticiranje svih bolesti.

Također možete naučiti iz ovog videa o disleksiji, koji su njezini glavni uzroci i kako liječiti ovu bolest.

Bolesti nadbubrežnih žlijezda u djece

Nadbubrežne žlijezde, kao i drugi endokrini organi, od velike su važnosti za regulaciju metaboličkih procesa. To vrijedi i za seksualni razvoj čovjeka, održavanje ravnoteže vode i soli, proizvodnju energije za biokemijske reakcije i aktivnost vegetativnih funkcija. I igraju vrlo važnu ulogu u intrauterinom razvoju fetusa i formiranju organizma u novorođenčadi.

Značajke strukture nadbubrežnih žlijezda uzrokuju njihov hormonski rad. Sastoje se od cerebralnih i kortikalnih slojeva, od kojih svaki ima svoju svrhu. Reguliranje proizvodnje aktivnih tvari u tim organima regulirano je hipotalamično-hipofiznim sustavom. Stupanj njihove aktivnosti ovisi o mnogim drugim čimbenicima (stresne situacije, prehrana, traumatske ozljede tijela ili ozbiljne bolesti).

Nadbubrežne žlijezde počinju se polagati u fetus u utero na 4-7 tjedana, i počinju aktivno proizvoditi hormonalne tvari već u drugom mjesecu trudnoće majke. Bolesti povezane s oslabljenim nadbubrežnim žlijezdama kod novorođenčadi su kongenitalne i stečene. Sve urođene varijante bolesti u različitim stupnjevima klinički se javljaju kod bebe nakon rođenja. Ali ponekad ima patološka stanja. Kora nadbubrežne žlijezde ima takve značajke anatomije i fiziologije koje određuju preduvjete za razvoj raznih bolesti, a to nije neuobičajeno za benigni tumor nadbubrežne žlijezde kod novorođenčeta.

Vrijednost nadbubrežnih žlijezda

Tijekom boravka fetusa u maternici, au sljedećem postporođajnom razdoblju, nadbubrežne žlijezde pomažu novorođenčetu da se razvije i prilagodi. Posebnu ulogu u tom pogledu ima kora nadbubrežne žlijezde, budući da dolazi iz drugog sloja klica, za razliku od cerebralnog dijela organa. Patološke promjene potonjih javljaju se u dojenčadi iznimno rijetko.

Patologije nadbubrežnih žlijezda

Kršenje nadbubrežnih žlijezda u odraslih i novorođenčadi često dovodi do ozbiljnih stanja koja izravno ugrožavaju zdravlje i život. No, uz pravovremeno otkrivanje problema, postoji velika vjerojatnost postizanja kompenzacije i vraćanja svih normalnih funkcija u tijelu.

Najčešće bolesti nadbubrežnih žlijezda kod novorođenčadi su sljedeće:

  • akutna adrenalna insuficijencija;
  • kongenitalna insuficijencija;
  • hiperkortizolizma;
  • tumori nadbubrežne žlijezde (feokromocitom).

Akutni nedostatak

Akutna adrenalna insuficijencija kod novorođenčadi odnosi se na vrlo težak oblik patologije. Uzroci ovog stanja obično postaju naglašeno krvarenje u te organe, koje uzrokuje:

  • rođenja;
  • asfiksija;
  • hemoragijski sindrom u zaraznim bolestima.

Nešto manje, može se pojaviti kao posljedica kongenitalne hipoplazije, koja se prenosi autosomno recesivno, ili ima X-vezano nasljeđivanje. Takva patologija u novorođenčadi može se otkriti genetskim istraživanjima.

Znakovi akutnog stanja

U slučaju da nadbubrežne žlijezde praktički ne djeluju, simptomi bolesti kod djece pojavljuju se na sljedeći način:

  1. Dijete se praktički ne miče, njegov pritisak i tonus mišića oštro padaju.
  1. Puls je čest, pojavljuje se kratak dah, smanjuje se volumen izlučenog urina.
  1. Tu je povraćanje, proljev, različitog intenziteta i mjesta boli u crijevu. Kao rezultat gubitka tekućine, dehidracija se može brzo pojaviti, što je vrlo opasno stanje kod novorođenčeta.
  1. Temperatura se smanjuje, koža postaje blijeda ili plavičasta, ponekad postoji mramorni uzorak, krvarenja.
  1. U posljednjem stadiju razvija se kolaptoidno stanje uzrokovano vaskularnom insuficijencijom. Smanjenje razine kalija u krvi dovodi do zaustavljanja rada srčanog mišića.

Stopa razvoja simptoma kod novorođenčadi ovisi o uzroku neuspjeha. S oštrom lezijom nadbubrežnih žlijezda kao posljedicom krvarenja ili povlačenja glukokortikoidne terapije, klinička slika bolesti razvija se za nekoliko sati. Ako akutni neuspjeh postane posljedica kroničnog procesa, početak njegovog početka može se protezati nekoliko dana ili mjeseci.

Liječenje akutne adrenalne insuficijencije

Ovo stanje može brzo dovesti do smrti novorođenčeta, pa se njegovo liječenje provodi samo u uvjetima jedinice za intenzivnu njegu. Prilikom pomaganja, parenteralna primjena hormona (glukokotrikoida i mineralokortikoida) počinje odmah. Ova zamjenska terapija, ako se pokrene na vrijeme, odmah pokazuje svoj učinak i poboljšava stanje malog pacijenta.

Ako je potrebno, mjere protiv šoka i simptomatsko liječenje.

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Svi oblici takvog kršenja, koji se pojavljuju odmah nakon rođenja, prenose se od roditelja na djecu. Većina nasljednog nedostatka 21-hidroksilaze. Smanjenje aktivnosti ove tvari dovodi do smanjenja proizvodnje kortizola i progesterona. Povremeno se može razviti latentni oblik bolesti u kojem se povećava izlučivanje ACTH. To dovodi do povećanja sinteze androgena i aktivacije renin-angiotenzinskog sustava i gubitka soli.

Klinički simptomi

Postoje tri glavne vrste adrenogenitalnog sindroma:

U dojenčadi prve dvije varijante bolesti postaju najvažnije. U slučaju virilnog oblika prevladava vizualna promjena vanjskih spolnih organa. Kod djevojčica su zabilježeni povećani klitoris i usne. Ponekad je hipertrofija toliko značajna da postoje poteškoće u određivanju spola novorođenčeta. Dječaci imaju hiperpigmentaciju i povećanje penisa. Djeca se pri rođenju razlikuju od svojih vršnjaka debljim kostima, povećanom masom, razvijenijim mišićima.

Solarna varijanta patološkog stanja nadbubrežnih žlijezda kod novorođenčadi najčešći je kod adrenogenitalnog sindroma. U tom slučaju dolazi do virilizacije organa genitalne sfere, ali se istovremeno razvijaju vrlo opasni uvjeti u kojima dolazi do nedostatka hormona. Beba često pljuje, slabije dobiva na težini, razvija proljev i povraćanje, njegova tjelesna težina i pritisak se smanjuju.

liječenje

U ovom slučaju pomoći će samo hitno uvođenje hormonske nadomjesne terapije kod novorođenčeta, inače će dijete u kratkom vremenu umrijeti.

U prisutnosti latentnih oblika kongenitalne hiperplazije potrebno je koristiti potrebnu dozu oralnih hormonskih sredstava koju preporuča liječnik u odnosu na dijagnostiku i određivanje hormonalne pozadine.

pheochromocytoma

Vrlo rijetko, ali još uvijek se javlja u novorođenčadskom tumoru nadbubrežne žlijezde, koji se naziva feokromocitom. Kada se to dogodi, zahvaća se moždani sloj ovih organa.

Klinički, to se manifestira kao povećanje tlaka zbog viška adrenalina i noradrenalina. Dijete ima povećanje pulsa, groznicu i šećer u krvi. Hiper-razdražljivost djeteta je zapanjujuća.

Zašto su takva odstupanja opasna?

Bolesti nadbubrežnih žlijezda u djece nakon rođenja su teške posljedice. Najopasnije stanje je nadbubrežna kriza, jer može rezultirati smrću djeteta u nekoliko sati.

Kod poremećaja koji su povezani s kongenitalnom hiperplazijom, dolazi do gubitka tekućine i soli u tijelu, što dovodi do dehidracije. Budući da prehrana dojenčeta ne uključuje uporabu slane hrane, u nekim slučajevima bolest još uvijek nije prepoznata i mjere se ne poduzimaju. U ovom slučaju, urin novorođenčeta je trajni gubitak organa potrebnih za funkcioniranje, a može doći i do srčanog zastoja.

Kako spriječiti nadbubrežne bolesti u novorođenčadi

Spriječiti razvoj određenih patologija povezanih s radom nadbubrežne žlijezde u male djece, u nekim slučajevima to nije moguće. Samo pravodobno otkrivanje odstupanja daje relativno povoljnu prognozu u ovoj situaciji.

Nadbubrežna kriza kod novorođenčadi može se spriječiti pravovremenim ublažavanjem povećanja potrošnje energije djetetovog tijela tijekom teške bolesti, operacije ili ozljede.

Za one bebe koje su prisiljene uzeti hormonsku nadomjesnu terapiju, neophodno je sastaviti raspored lijekova. Roditelji trebaju davati djeci lijekove isključivo u dozama i vremenskom rasporedu koje preporuča pedijatrijski endokrinolog.

Za one koji planiraju trudnoću i imaju rodbinu s odstupanjima u radu nadbubrežnih žlijezda, potrebno je unaprijed kontaktirati genetičare kako bi razumjeli vjerojatnost razvoja slične patologije kod njihovog nerođenog djeteta, te poduzeti sve potrebne mjere.

Budućim majkama tijekom razdoblja trudnoće savjetuje se da se pridržavaju režima, da se jedu na vrijeme i na učinkovit način. Najbolje je izbjegavati stresne situacije, često hodati na svježem zraku i aktivno se kretati. Za bilo koju bolest, odmah potražite pomoć specijaliste i podvrgnite se pravovremenom liječenju.

Nadbubrežna insuficijencija u djece: simptomi i liječenje

Nadbubrežna insuficijencija (u daljnjem tekstu - HH) je rijetka prirođena ili stečena stanja tijela koja nemaju specifične manifestacije povezane s nedovoljnom količinom hormona koje izlučuje kora nadbubrežne žlijezde. Ovaj sindrom može biti uzrokovan oštećenjem nadbubrežnih žlijezda ili drugih endokrinih žlijezda (hipofiza ili hipotalamus). Razvoj NN-a (hipokorticizam) ugrožava život djeteta. Zato je iznimno važno poznavati opasne simptome i pridržavati se propisa liječnika za liječenje insuficijencije nadbubrežne žlijezde.

klasifikacija

Akutna HH (nadbubrežna kriza) razvija se s naglim smanjenjem ili potpunim prestankom proizvodnje hormona nadbubrežne žlijezde;

Kronični HH nastaje kada postoji manjak hormona nadbubrežnih žlijezda (aldosterona i kortizola).

Klasifikacija kronične HH (u daljnjem tekstu: HNN):

  1. Primarna HNN (Addisonova bolest) - povezana s lezijama nadbubrežnih žlijezda:
  • kongenitalna;
  • stečena.
  1. Sekundarni CNN - povezan s patologijom hipofize:
  • kongenitalna;
  • stečena.
  1. Tercijarni CNI - povezan s patologijom hipotalamusa:
  • kongenitalna;
  • stečena.

Uzroci HH

S obzirom na anatomsku i fiziološku nezrelost nadbubrežnih žlijezda u djece mlađe od 3 godine, bilo koji od mnogih čimbenika može uzrokovati akutnu adrenalnu insuficijenciju:

  • brojne zarazne bolesti (bakterijske, virusne, parazitske, gljivične);
  • stresna situacija;
  • autoimuni proces (uništavanje nadbubrežnih žlijezda vlastitim antitijelima);
  • krvarenje nadbubrežne žlijezde (na primjer, kod meningokoknih infekcija ili ozljeda).

Akutni sindrom može se razviti u traumi nadbubrežne žlijezde (u slučaju karličnog prikaza fetusa), te na pozadini kroničnog HH, te kao nuspojava u liječenju određenih lijekova (antikoagulanata), te ukidanjem glukokortikoida.

U primarnoj NN, nadbubrežna žlijezda je uzrok. Trenutno je glavni razlog za razvoj NN autoimuni proces (do 80% bolesnika).

Klinički znakovi NN-a pojavljuju se kada je 95% kore nadbubrežne žlijezde uništeno. Nedostatak aldosterona može se kombinirati s primarnim HH ili biti neovisna bolest.

Primarni HH može biti kongenitalan (više od 20 genetski određenih bolesti dovodi do HH) i stečeno (oštećenje nadbubrežnih žlijezda kod zaraznih bolesti, na primjer kod tuberkuloze). Međutim, kod mnogih djece uzrok atrofije nadbubrežnih žlijezda ostaje nejasan.

Uzrok sekundarnog HH je nedostatak hormona hipofize (hormon rasta - ACTH), koji stimulira nadbubrežne žlijezde. Patologija hipofize može biti kongenitalna i stečena (s tumorima hipofize).

Uzrok tercijarnog HH je nedostatak hormona hipotalamusa corticoliberina, koji regulira funkciju nadbubrežne žlijezde.

Rizična skupina za razvoj NN uključuje:

  • djeca s nasljednom bolešću koju karakterizira HH, iako se još nije manifestirala;
  • djeca iz obitelji u kojima postoje osobe s HH ili s bilo kakvom nasljednom bolešću;
  • djeca s autoimunim bolestima endokrinih organa (prvenstveno štitnjače);
  • djeca nakon operacije ili radioterapije u hipofizi ili hipotalamusu;
  • djeca s kongenitalnim rastom patuljka (hipofizni nanizam).

simptomi

Simptomi akutnog HH

Početni znakovi addisonic krize su: dječja neaktivnost, smanjen tonus mišića, nizak krvni tlak; ubrzava se puls, kratak dah, smanjuje dnevna količina urina.

Karakteristični su simptomi probavnog trakta: bolovi u trbuhu različite lokalizacije i intenziteta, mučnina i povraćanje, proljev, koji brzo dovode do dehidracije djeteta.

Koža s plavičastim nijansama, tu je "mramoriranje" kože, krvarenje na koži različitih veličina i oblika. Ekstremnosti su hladne na dodir, tjelesna temperatura je smanjena.

Ako je kriza posljedica krvarenja u nadbubrežne žlijezde različitog podrijetla ili povlačenja glukokortikosteroida, tada se klinički simptomi pojavljuju iznenada i brzo se povećavaju do razvoja komatnog stanja. Značajno smanjenje razine kalija u krvi može dovesti do srčanog zastoja. U rijetkim slučajevima, to mogu biti početne manifestacije fulminantne Addisonove bolesti.

Ako je akutni hipokorticizam manifestacija dekompenzacije u kroničnom HH, tada se kliničke manifestacije razvijaju postupno, više od tjedan dana ili više: pigmentacija kože se povećava, slabost raste, pogoršanje apetita, smanjena aktivnost i pokretljivost djeteta, depresivno raspoloženje. Pojavljuju se povraćanje i bolovi u trbuhu, znakovi kardiovaskularne insuficijencije u djeteta se povećavaju, a potom dolazi do razvoja kome.

Simptomi kroničnog HH

U slučaju kongenitalne hipoplazije nadbubrežnih žlijezda, kliničke manifestacije mogu se pojaviti odmah nakon rođenja: fiziološki gubitak težine je iznad normalnog, djeca su letargična, pljuju, dobivaju malo težine, smanjuje se tonus tkiva, a mokrenje je u izobilju. Zanimljivo je zamračenje kože, a ponekad i sluznice. Svaka bolest ili dispeptička manifestacija može potaknuti razvoj akutne HH krize kod takvog djeteta.

Kod starije djece, kronična NN se razvija polako, roditelji često ne mogu odrediti vrijeme početka bolesti. Sve manifestacije povezane su s nedovoljnom količinom aldosterona i kortizola u tijelu, što dovodi do narušenog metabolizma minerala i ugljikohidrata.

Slabost i smanjenje aktivnosti djeteta obično se bilježe do kraja dana i nestaju nakon noćnog sna. Ove manifestacije mogu izazvati bilo kakve bolesti, operacije, psiho-emocionalni stres.

Vrlo često se pojavljuju bolovi u trbuhu, gubitak apetita, mučnina, povraćanje, žeđ, zatvor i proljev. Proljev i povraćanje uzrokuju još veći gubitak natrija i mogu izazvati akutni HH.

Kod Addisonove bolesti sistolni i dijastolički krvni tlak je smanjen zbog smanjenog volumena krvi i nedostatka glukokortikoida. Puls je spor; oštra promjena položaja tijela uzrokuje vrtoglavicu i nesvjesticu.

Nedostatak glukokortikoida uzrokuje napadaje hipoglikemije (smanjenje šećera u krvi) ujutro i 2-3 sata nakon jela: izražen je osjećaj gladi, bljedilo, znojenje, drhtanje u tijelu. Hipoglikemija dovodi do funkcionalnih promjena u živčanom sustavu: pojavljuje se gubitak pamćenja, apatija, konfuzija, depresivno raspoloženje, strahovi, poremećaji spavanja. Možda pojava grčeva.

Ako je NN povezana s genetskom bolešću adrenoleukodistrofije, koja utječe na bijelu tvar središnjeg živčanog sustava (središnji živčani sustav) i korteks nadbubrežne žlijezde, neurološke manifestacije u obliku poremećaja hoda, napadaji se pojavljuju mnogo ranije od znakova NN.

Pigmentacija kože i sluznice zabilježena je kod gotovo sve djece - oblik bez pigmenta rijetko se nalazi u sekundarnom HH. Pigmentacija se može pojaviti mnogo ranije od drugih manifestacija kronične NN. Koža postaje svijetlosmeđa, brončana ili zlatno smeđa.

Pigmentacija je osobito vidljiva u genitalnom području dječaka, bradavicama mliječnih žlijezda, ožiljcima, malim zglobovima i sluznici desni. Dugotrajno štavljenje može biti prvi signal postojećeg NH. Ponekad se pigmentirana područja kože nalaze pored depigmentiranih. S razvojem NN, pigmentacija je pojačana. Što se bolest brže manifestira, više djece u seksualnom i fizičkom razvoju zaostaje za svojim vršnjacima.

Uz pogrešnu (hermaphroditsku) strukturu genitalnih organa potrebno je isključiti različite varijante prirođene insuficijencije kore nadbubrežne žlijezde.

dijagnostika

Simptomi kardiovaskularne insuficijencije kod djeteta (kolaps, šok), nedostatak učinka detoksikacijske terapije i uporaba vazokonstriktivnih sredstava za akutne bolesti kod djece ukazuju na adrenalnu insuficijenciju.

Uz opisane gore opisane kliničke simptome HH za dijagnozu koriste se brojne laboratorijske metode: određivanje razine hormona i sastava elektrolita u krvi, razina šećera u krvi. Izolirano smanjenje natrija je karakteristično za glukokortikoidnu insuficijenciju, a smanjenje natrija s povišenom razinom kalija karakteristično je za mineralokortikoidnu insuficijenciju.

U proučavanju hormonskog profila u slučaju akutne HH otkrivena je smanjena razina kortizona ili aldosterona u krvi (ili oba hormona) i 17-hidroksiprogesterona. Kod primarne HH, razina ACTH u krvi se povećava, dok kod sekundarnog smanjuje; 17-COP i 17-ACS u urinu su također smanjeni.

Od instrumentalnih metoda koristi EKG (elektrokardiogram) za otkrivanje znakova hiperkalemije i ultrazvuka (ultrazvuk) nadbubrežne žlijezde, što omogućuje identificiranje nerazvijenosti nadbubrežnih žlijezda, krvarenje u njima.

U dijagnozi je nužno uzeti u obzir obiteljsku povijest.

Za ranu dijagnozu HH, djeca koja su u riziku trebaju biti pregledana 2 puta godišnje i promatrana od strane endokrinologa. Osim pregleda i gore navedenog laboratorijskog pregleda, takva djeca dobivaju poseban test s ACTH. Uzorak vam omogućuje da identificirate sigurnosne reakcije nadbubrežnih žlijezda na stres: ako je tijekom testa razina kortizola ispod 550 mmol / l - dijete ima subkliničku HH.

U Rusiji se koristi još jedan uzorak s intramuskularnom primjenom tetrakozaktida: razina kortizola određuje se 12 sati kasnije i jedan dan nakon primjene.

liječenje

Liječenje akutne HH provodi se u jedinici intenzivne njege. Individualno imenovani: detoksikacijska terapija, korekcija elektrolitske neravnoteže i hipoglikemija (niža razina šećera u krvi), hormonalni lijekovi (hidrokortizon ili prednizon). Desoksikortikosteronski acetat ima izražen mineralokortikoidni učinak.

Ako je potrebno, provodi se anti-šok terapija. Tretman se provodi pod stalnom laboratorijskom kontrolom.

U slučaju prolazne akutne HH, koja se pojavila tijekom infekcije zbog krvarenja u nadbubrežne žlijezde, glukokortikoidi se, ovisno o djetetovom stanju, koriste u kratkom tijeku.

Kronično liječenje HH

Hormonski lijekovi sa svrhom zamjene koriste se za život.

U primarnoj kroničnoj HH koriste se i glukokortikoidi i mineralokortikoidi. Od glukokortikoida se najčešće upotrebljava hidrokortizon za zamjensku terapiju, budući da ima najmanje izražen efekt supresije rasta nuspojava.

Nakon prestanka rasta djeteta mogu se propisati i drugi hormoni s dužim trajanjem djelovanja (deksametazon, prednizolon) - doze se odabiru ovisno o kliničkim manifestacijama i laboratorijskim podacima. Doze glukokortikoida se ispravljaju u slučaju infekcije, stresa, traume, operacija.

Fludrokortizon se koristi kao zamjenska terapija mineralokortikoidima. U prilagodbi doze lijeka nije potrebno, jer proizvodnja aldosterona u procesu života varira vrlo malo.

Za novorođenčad i dojenčad, uporaba mineralokortikoida za kompenzaciju nedostatka aldosterona ključna je za njihov mentalni i fizički razvoj. Kada je potrebna primarna HH, u hranu treba dodati sol (0,5-1 tsp dnevno).

Kod autoimune prirode HH isprva se može ograničiti na uporabu samo glukokortikoida, ali s pogoršanjem procesa lezije nadbubrežne žlijezde potrebno ih je kombinirati s receptom Fludrokortizona. Doza se odabire pojedinačno.

Na pozadini zamjenske terapije nije isključen razvoj akutne adrenalne krize:

  • ako se pojavi neka bolest (osobito kod male djece);
  • s povremenom upotrebom zamjenskih lijekova;
  • u stresnoj situaciji (češće kod starije djece).

Kako bi se osigurala pravovremena i pravilna pomoć u slučaju krize, preporučuje se da dijete nosi posebnu narukvicu, što ukazuje na bolest, naziv i dozu lijeka koje dijete prima, telefonske brojeve liječnika i roditelje.

Kriteriji za učinkovitu terapiju održavanja glukokortikoida su: dobrobit, normalna težina djeteta i normalan krvni tlak, bez simptoma predoziranja hormonskim lijekovima.

Ako dijete ne dobiva na težini, a pritisak nije normaliziran, onda ga treba kombinirati s mineralokortikoidnim lijekovima - obično je to potrebno u slučaju teškog oblika kroničnog NN-a.

Adekvatnost doze fludrokortizona potvrđena je u normalnom sastavu elektrolita u krvi. A s predoziranjem, pojavljuju se edemi, poremećen je srčani ritam.

Pravovremenom dijagnozom i pravilnim liječenjem tijekom cijelog života ne samo da ugrožava život djeteta, već se stvaraju uvjeti za njegov normalan razvoj.

Sažetak za roditelje

Nadbubrežna insuficijencija je ozbiljno stanje koje može biti kongenitalna patologija i razviti se kod mnogih bolesti. Stanje koje može biti opasno za djetetov život nije uvijek lako dijagnosticirano. Rana dijagnoza HH i pažljivo pridržavanje doza propisanih lijekova pomažu izbjeći krize i osigurati učinkovitost liječenja.

Koji liječnik treba kontaktirati

Oštećenje nadbubrežne žlijezde obično se sumnja kod pedijatra koji promatra dijete. U budućnosti, pacijent se liječi od strane endokrinologa. Ovisno o uzroku bolesti i njezinim komplikacijama, možda će biti potrebno konzultirati neurologa, neurokirurga, oftalmologa (određivanje vidnog polja), kardiologa.

Neonatalna endokrinopatija u novorođenčadi

Nadbubrežna insuficijencija. U neonatalnom razdoblju promatraju se razne bolesti povezane s disfunkcijom endokrinih organa. Među njima, najčešći neuspjeh nadbubrežne kore. Razlozi za to mogu biti kongenitalna virilizing hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde, hipoaldosteronizam, krvarenje nadbubrežne žlijezde, kongenitalna hipoplazija nadbubrežne kore i zarazne bolesti.

Kongenitalna virilizing hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde (kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde, kongenitalni adrenogenitalni sindrom, ženski pseudohermafroditizam) je nasljedna bolest koja se javlja, prema mišljenju različitih autora, u 1 slučaju na 5000 rođenih s istom učestalošću kod dječaka i djevojčica. Naslijeđena autosomno recesivnim tipom. Bolest se često ponavlja u nekoliko djece u obitelji u istom obliku.

Osnova patogeneze kongenitalne virilizing hiperplazije nadbubrežne kore je kršenje biosinteze kortikosteroida kao posljedica nedostatka enzima uključenih u njegovu sintezu. Stalni nedostatak kortizola u tijelu pacijenata uzrokuje povećanu proizvodnju ACTH pomoću hipotalamus-hipofiznog sustava. ACTH snažno stimulira nadbubrežne žlijezde i dovodi do hiperplazije njihove kore, što, međutim, ne prati povećanje proizvodnje gluko- i mineralokortikoida. U isto vrijeme, međuproizvodi biosinteze (progesteron, 17-hidroksiprogesteron, deoksikortikosteron) i androgena nastaju u velikim količinama u korteksu nadbubrežne žlijezde i androgene, u sintezi kojih enzimi 21- i 11-p-hidroksilaza nisu uključeni. U kongenitalnoj hiperplaziji kore nadbubrežne žlijezde zbog povećane proizvodnje androgena, vanjski genitalni organi djevojčica formiraju se pogrešno (pseudohermafroditizam). Nakon porođaja, pretjerano formiranje androgena u korteksu nadbubrežne žlijezde dovodi do pojačanih simptoma virilizacije kod djevojaka, ubrzanog fizičkog razvoja djece oba spola i preuranjenog puberteta dječaka izoseksualnog tipa, te djevojčica heteroseksualnog tipa.

Postoje 3 klinička oblika bolesti, ovisno o stupnju nedostatka gluko- i mineralokortikoida. S djelomičnim nedostatkom enzima 21-hidroksilaze (oblik virila - 57% svih oblika), nedostatak proizvodnje kortizola kompenzira se hiperplazijom kore nadbubrežne žlijezde. Količina hormona dovoljna za svakodnevni život ulazi u krv. S dubljim nedostatkom enzima 21-hidroksilaze, smanjuje se sinteza ne samo kortizola, nego i mineralokortikoida. Razvija se solitarni oblik bolesti (38%). Ovaj oblik kongenitalne disfunkcije, korteks nadbubrežne žlijezde popraćen je teškim poremećajima metabolizma. Nedostatak aldosterona u tijelu dovodi do narušavanja izlučivanja kalija uz njegovo odgađanje u tijelu i reapsorpciju natrija s prekomjernim izlučivanjem njegovih bubrežnih tubula. Nedostatak kortizola, koji obično doprinosi retenciji natrija u tijelu, također predisponira gubitak natrija. Gubitak natrija u tijelu popraćen je otpuštanjem velike količine izvanstanične tekućine s brzim razvojem dehidracije. Kašnjenje u tijelu kalija dovodi do povećane unutarstanične osmolarnosti, kretanja tekućine iz izvanstaničnog prostora s razvojem unutarstaničnog edema, što može biti uzrok edema mozga s konvulzivnim sindromom. Intrinsična adrenalna insuficijencija povraćanje i labava stolica produbljuju poremećaj metabolizma vode i elektrolita, što dovodi do šoka od dehidracije. Izmijenjeno izlučivanje vodikovih iona - metabolička acidoza - povezano je s promijenjenom reapsorpcijom natrija. Dehidracija, hiperkalemija, hiponatremija i metabolička acidoza uzrokuju teške disfunkcije CNS-a i kardiovaskularnog sustava, bubrega, probavnog trakta i drugih organa.

Osim značajnog nedostatka 21-hidroksilaze, oblik gubitka soli može biti posljedica nedostatka enzima 3-p-hidroksidehidrogenaze. Ovaj oblik bolesti je rijedak (1%). Budući da je enzimski sustav 3-B-hidroksihrogenaze uključen u sintezu spolnih hormona, kršenje sinteze potonjeg u testisima fetusa dovodi do abnormalne strukture spolnih organa kod dječaka: hipospadije, kriptorhizma, scrotalnog cijepanja. Bolesnici s ovim nedostatkom enzima primjećuju ozbiljne poremećaje metabolizma elektrolita.

Hipertenzivni oblik kongenitalne hiperplazije nadbubrežne žlijezde (3%) nastaje kao rezultat nedostatka enzima 11-B-hidroksilaze. Sinteza mineralokortikoida u uvjetima nedostatka 11-B-hidroksilaze karakterizira nakupljanje deoksikortikosteron, što je uzrokovano povećanjem krvnog tlaka. Rijetki oblici bolesti (oblik gubitka soli bez izražene virilizacije, povremena etiokolanolonska groznica itd.) Čine oko 1%.

Klinički simptomi kongenitalne virilizing hiperplazije kore nadbubrežne žlijezde ovise o obliku bolesti. Jednostavna, nekomplicirana forma može se posumnjati u novorođenčadi zbog virilizacije genitalnih organa, a dječaku je vrlo teško dijagnosticirati jer se simptomi bolesti pojavljuju nakon 2-3 godine u obliku preranog puberteta. Međutim, u teškim stresnim situacijama (bolesti, operacije, intenzivni fizički napori), kada se dramatično povećava potreba za hormonima, kod djece s nekompliciranim oblikom bolesti javljaju se krize adrenalne insuficijencije (adinamija, hipotenzija, dispepsija, dehidracija, smanjenje krvnog tlaka). Bez hormonske terapije, krvni tlak doseže nulu, dolazi do gubitka svijesti i smrti.

Kliničke manifestacije oblika gubitka obično se razvijaju u prvim danima života. Djeca razvijaju letargijsko sisanje, regurgitaciju, povraćanje, značajno smanjenje tjelesne težine, nedovoljno povećanje, poliuriju. U 3. tjednu života najčešće se javlja oštro pogoršanje stanja (kriza akutne adrenalne insuficijencije). Njegova pojava može uzrokovati pojavu interkurentne bolesti. Karakterizira ga snažna letargija, slabost, hladan znoj, odbacivanje prsnog koša, uporno povraćanje fontane, dispepsija, česta i teška mokrenja. Prilikom ispitivanja djece otkriva se bljedilo ili cijanoza kože, naglašeni uzorak mramorne kože, hipotenzija mišića, simptomi dehidracije II. I III. Kod neke djece postoji povećana peristaltika želuca, nalik na simptom “pješčanog sata”. U nedostatku hitne terapije može doći do gubitka svijesti, grčeva i kardiopulmonalne insuficijencije. Bez aktivnog liječenja, kriza adrenalne insuficijencije u djece s oblikom kongenitalne disfunkcije korteksa nadbubrežne žlijezde koja završava solju završava smrću.

Za učinkovito liječenje brze dijagnoze. Dijagnoza se utvrđuje kada djevojčice imaju pogrešnu strukturu genitalnih organa; tijekom krize kod dječaka važan dijagnostički znak je poliurija s izraženim simptomima dehidracije. Laboratorijske studije pomažu u uspostavljanju točne dijagnoze, jer kriza adrenalne insuficijencije uvijek prati hiponatremija, hiperkalemija, metabolička acidoza s izraženim nedostatkom baza, znakovi hiperkalemije na EKG-u i povećano izlučivanje natrija i klora urinom. Važna dijagnostička metoda je određivanje sadržaja 17-CS u dnevnoj mokraći: normalno između 4,6 i 8,67 μmol / l u prvih 10–14 dana života, urin se izlučuje od 4,6 do 8,67 μmol / l 17-CS dnevno, tijekom 3-4 tjedna života. - od 0,693 do 1,73 μmol / l. U slučaju kongenitalne adrenalne hiperplazije, izlučivanje 17-CU s urinom može se povećati za 34,67 µmol / l dnevno ili više. Da bi se pojasnila dubina nedostatka enzimskih sustava i lokalizacija bloka biosinteze steroidnih hormona, prikazana je kromatografska studija kortikosteroida u dnevnom urinu. Kod postavljanja dijagnoze važna je obiteljska anamneza: rađanje djece sa sličnom kliničkom slikom, rana smrt od akutne adrenalne insuficijencije.

Diferencijalna dijagnoza kod djevojčica provodi se s malformacijama muških spolnih organa, s interseksualnošću, ženskim pseudo-hermafroditizmom različite geneze. Kod dječaka u krizi adrenalne insuficijencije isključeni su hipoalso-steronizam, stenoza pilorusa, gastroenterokolitis, sepsa, upala pluća i meningitis.

Kod stenoze pilorusa, pogoršanje stanja djeteta postaje manje izraženo, nema anoreksije, cijanoze, mramorizacije kože, mišićne hipotenzije, prekomjernog mokrenja, dispeptične stolice; naprotiv, postoji tendencija ka konstipaciji. U krvi pilorične stenoze javljaju se metabolička alkaloza, hiponatrijemija i hipokalemija. Važna dijagnostička vrijednost je palpacija hipertrofiranog pylorusa. X-zraka pluća pomaže da se isključi upala pluća, meningitis - spinalna punkcija, sepsa - odsutnost gnojnih žarišta i normalne krvne pretrage.

Određivanje ispravnog spola kod djevojčica s prirođenom hiperplazijom kore nadbubrežne žlijezde pomaže karakterističnom tipu genitalnih organa. Postoji 5 vrsta virilizacije vanjskih spolnih organa. Njihova zajednička značajka je prisutnost proširenog klitorisa s glavom i prepucijumom nalik hipospadnom muškom penisu. Tip I karakterizira normalna struktura ženskog genitalnog područja. U tipu II, predvorje je duboko, u obliku lijevka. U tipu I i II strukture vanjskih spolnih organa postoje 2 otvora - uretra i vagina, ali su smješteni blizu jedan drugome. Kod tipova III i IV postoji urogenitalni otvor na dnu klitorisa nalik penisu. Minijalne stidne usne su odsutne, velike usne su međurasline, skrotal. U bolesnika s tipom V otvaranje urogenitalnog zgloba nalazi se na vrhu klitorisa nalik penisu, a struktura vanjskih spolnih organa odgovara muškom, ali nema testisa. U teškim slučajevima, utvrditi pravi spol djeteta pribjegavaju proučavanju spolnog kromatina.

Osim adrenogenitalnog sindroma pojavljuju se i znakovi ženskog pseudohermafroditizma u fetusima koji stvaraju androgene u jajnicima i nadbubrežnoj žlijezdi trudnice ili kada se liječe hormonima (progesteron, testosteron, stilbestrol). Anamneza, simptomi virilizacije kod majke, nestanak simptoma virilizacije kod djeteta bez liječenja pomažu u uspostavljanju dijagnoze.

Liječenje kongenitalne disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde je supstitutivno. Djeci se propisuju glukokortikoidni lijekovi kako bi se uklonio manjak kortizola, normalizira sekrecija ACTH hipofize i reducira sintezu androgena na normalnu količinu. Odgovarajuća doza hormona normalizira tjelesni razvoj djece, sprječava preuranjeni pubertet, smanjuje sklonost interkurentnim bolestima i eliminira simptome virilizacije kod djevojaka.

Liječenje nekompliciranog oblika prirođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde započinje glukokortikoidnim testom, koji je i dijagnostički i početak terapije. Pomoću testa moguće je razlikovati prirođenu hiperplaziju nadbubrežne kore od tumora - androsteroma. Tehnika ispitivanja: nakon određivanja 17-CU u dnevnom urinu, hidrokortizon u 25 mg (1 ml) se intramuskularno ubrizgava u bebu tijekom 5 dana. Zatim ponovno sakupite dnevni urin u 17-cc. Hidrokortizon blokira oslobađanje ACTH, što rezultira smanjenom sintezom androgena. Uzorak se smatra pozitivnim ako se oslobađanje 17-CU smanji za 50% ili više. Negativan test govori o tumoru nadbubrežne kore.

Nakon potvrđivanja dijagnoze, intramuskularna primjena glukokortikoida zamjenjuje se uzimanjem lijekova (prednizon). Terapijska doza odabire se pod kontrolom izlučivanja s urinom 17-KS. Pacijenti bi trebali primati lijekove glukokortikoida do kraja života. Ako se pojave stresni uvjeti (bolesti, ozljede, operacije), doze glukokortikoida treba povećati 1,5 puta, a oralnu primjenu hormona treba zamijeniti parenteralnom.

Kod djece koja imaju oblik bolesti koja gubi sol, terapija se uvijek provodi prema vitalnim indikacijama. Nakon dijagnoze, liječenje započinje intravenskim ili intramuskularnim injekcijama hidrokortizona u količini od 3-5 mg po 1 kg tjelesne težine, 2-3 puta dnevno. Prema indikacijama, doza se povećava na 25-100 mg dnevno. Lijek se primjenjuje parenteralno kako bi se poboljšalo opće stanje - prosječno 3-5 dana. Međutim, kod većine bolesnika uvođenje glukokortikoidnih lijekova i soli ne uklanja elektrolitske poremećaje. Pokazali su intramuskularnu injekciju mineralokortikoida - deoksikortikosteron acetata (DOXA); u razdobljima krize nadbubrežne insuficijencije potkožno se ubrizgava 5 mg ovog lijeka.

Uz hormonske lijekove, intravenske kapljične injekcije tekućine u obliku koloidnih otopina (plazma, albumin, poliglukin, reopoligljukin) i 10% otopine glukoze s izotoničnom ili hipertoničnom otopinom natrijevog klorida neophodne su za brzo uklanjanje BCC deficita i dehidracije. Kalijevi pripravci ili tekućine koje sadrže kalij (hemodez, otopina poliona, itd.) Ne mogu se primijeniti zbog hiperkalemije kod ove bolesti.

Ukupna količina tekućine za infuzijsku terapiju ovisi o stupnju dehidracije i dubini elektrolita. U prosjeku treba iznositi najmanje 200-300 ml na 1 kg tjelesne težine dnevno. Trajanje intravenskih kapilarnih injekcija tekućine određuje se na temelju eliminacije simptoma dehidracije i normalizacije sadržaja elektrolita u krvnom serumu. Uvođenjem dovoljne količine tekućine, hormona i soli općenito stanje bolesnika značajno se poboljšava: dijete postaje aktivnije, povraćanje prestaje, pojavljuje se apetit, te se redovito povećava tjelesna težina. Nakon eliminacije adrenalne insuficijencije iz krize, doza glukokortikoidnih lijekova postupno se smanjuje pod kontrolom koncentracije 17-KS u urinu. Injekcije DOXA treba po mogućnosti zamijeniti implantacijom DOXA kristalne tablete (100 mg) ispod kože. Njegova akcija traje 6-8 mjeseci. Djeci s kongenitalnom virilizing hiperplazijom kore nadbubrežne žlijezde potrebna je stalna kontrola od strane pedijatra i endokrinologa.

Hipaldosteronizam je izolirana povreda mineralno-kortikoidne funkcije nadbubrežne kore. To je izuzetno rijetko. Razlikuje se nasljedni oblik, zasnovan na enzimskom bloku u sintezi aldosterona (nedostatak 18-oksidaze), i prolazni hipoaldosteronizam, u kojem je smanjenje izlučivanja aldosterona posljedica kašnjenja u sazrijevanju glomerularne kore nadbubrežne žlijezde. Oba oblika karakteriziraju anoreksija, povraćanje i povraćanje, povećana pokretljivost crijeva, razvoj teških stupnjeva dehidracije na pozadini hiponatrijemije, hiperkalemija, gubitak značajnih količina soli u urinu, reducirano izlučivanje aldosterona. Za razliku od kongenitalne hiperplazije korteksa nadbubrežne žlijezde tijekom hipoalostosteronizma, genitalije u djevojčica formiraju se ispravno, nema pigmentacije kože, veličina nadbubrežne žlijezde je normalna. Sadržaj glukoze u krvi i 17-KS u urinu je u normalnom rasponu.

Liječenje hipoaldosteronizma svodi se na uvođenje mineralokortikoida (DOXA) i fizioloških otopina za normalizaciju sastava elektrolita u krvi.

Akutna adrenalna insuficijencija kod novorođenčadi može nastati kao posljedica oštećenja normalno formirane nadbubrežne žlijezde. U prvim danima života često se primjećuje kod djece koja su pretrpjela asfiksiju ili traumu rođenja, kao i tijekom intrauterine infekcije i pridržavanja interkurentnih bolesti - sepse, upale pluća i SARS-a. Uzrok akutne adrenalne insuficijencije kod ove djece je krvarenje u nadbubrežne žlijezde.

U patogenezi krvarenja u nadbubrežnim žlijezdama glavnu ulogu imaju umanjena uteroplacentalna cirkulacija, intrauterina hipoksija fetusa, povećana fibrinolitička aktivnost krvi, pojavljivanje krvarenja u dijapedesi, tromboembolijske lezije krvnih žila. Predisponirajući čimbenici su fiziološka hipotrombinemija novorođenčeta, povećana krhkost nadbubrežnih žila, njihova relativno velika veličina i položaj na lako ranjivom mjestu, obilježja venskog izlijevanja krvi iz nadbubrežnih žlijezda i struktura stijenke središnje nadbubrežne vene i njezinih medularnih grana. Masovna krvarenja u nadbubrežnim žlijezdama često su posljedica sindroma DIC-a kao posljedice bakterijskog šoka.

Vodeći klinički simptomi krvarenja u nadbubrežnim žlijezdama su letargija, adinamija, povraćanje, hiporefleksija, hipotenzija mišića trupa i ekstremiteta, cijanoza, tahipneja. Uz traumatske ozljede nadbubrežnih žlijezda, od prvih sati života dijete razvija progresivnu anemiju bez vidljivog vanjskog krvarenja. Ponekad postoji bifazična klinička slika. U prvih 1-2 dana, rjeđe do 5. dana, stanje ostaje zadovoljavajuće. Zatim dolazi do naglog pogoršanja (pospanost, cijanoza, bljedilo kože i sluznice, plitko disanje s aritmijom, napadi apneje, gluhi zvuci srca, bradikardija, hiporefleksija, ponekad akutna klinika). Na palpaciji abdomena određuje se nastanak tumora u mjestu lokalizacije hematoma. U dinamici bolesti može se pojaviti jaka žutica zbog resorpcije hematoma. U nekim slučajevima, uočava se kalcifikacija hematoma, koja traje cijeli život. Dodatne studije uključuju krvni test za hemoglobin, kalij i natrij, mjerenje krvnog tlaka, intravensku pijelografiju (pomicanje bubrega prema dolje, poremećenu funkciju izlučivanja), rendgensko snimanje trbušne šupljine u dvije projekcije.

Terapija akutne adrenalne insuficijencije usmjerena je na borbu protiv šoka, anemije, poremećaja elektrolita i povećanja zgrušavanja krvi. U tu svrhu, intravenozno ili intramuskularno propisane hidrokortizon 10-15 mg / kg dnevno (u 4 doze) za 7-10 dana, intramuskularno DOXA 0,5-1 ml 1 put dnevno za 10 dana do 1 mjesec. Kada se stanje poboljša, hidrokortizon se zamjenjuje prednizonom. Krv, plazma, 10% -tna otopina glukoze, izotonična otopina natrijevog klorida primjenjuje se intravenozno u količinama izračunatim pojedinačno prema težini pacijenta (vidi poglavlje 24, odjeljak „Terapija infuzijom”). Istodobno, prema indikacijama, primjenjuju se antibiotici, vikasol, vitamini C i skupine B. Ako je potrebno, provodi se kirurška intervencija.

U literaturi se opisuju opažanja neonatalne smrti od akutne adrenalne insuficijencije kao posljedice kongenitalne hipoplazije nadbubrežne kore. Može biti uzrokovana intrauterinskom infekcijom (citomegalija, destruktivni procesi u korteksu nadbubrežne žlijezde nakon involucije zametne zone, patologija sustava hipotalamusa - hipofiza s nedovoljnim izlučivanjem ACTH i GH).

Bolesti paratiroidnih žlijezda. Hipoparatireoidizam se može razviti kao posljedica hiperparatiroidizma kod majke tijekom trudnoće. Nakon rođenja dijete brzo razvija hipokalcemiju, što nije praćeno povećanjem sadržaja PTH u krvi zbog privremene inhibicije funkcije paratiroidnih žlijezda. Opisana su opažanja kongenitalnog prolaznog idiopatskog hipoparatireoidizma, u kojima se osim hipokalcemije uočava i hiperfosfatemija. Bolest je povezana ili s poremećenim uklanjanjem fosfata putem bubrega ili s ranom hipovitaminozom vitamina D. t Poznati su nasljedni oblici hipoparatiroidizma u kombinaciji s teškim oštećenjem imuniteta zbog istodobne aplazije paratiroidnih žlijezda i timusne žlijezde.

Klinički se simptomi hipoparatiroidizma manifestiraju povećanom neuromuskularnom podraživošću, povećanim fiziološkim refleksima, tremorom udova i brade, konvulzivnom spremnošću i napadajima. Simptomi prolaznog hipoparatiroidizma čuvaju se 1-3 tjedna, nasljedni oblici su praćeni trajnim promjenama u živčanom sustavu (napadajima) i smanjenom fizičkom razvoju.

Liječenje prolaznih oblika hipoparatiroidizma provodi se intravenoznom primjenom otopina kalcija s glukozom, te imenovanjem dodataka kalcija u tijelu. Prema V. Bluncku, istodobno imenovanje PTH tijekom prvog tjedna života daje dobar učinak. Uz očuvanje simptoma hipoparatiroidizma, primjena dodataka kalcija kombinirana je s visokim dozama vitamina D - do 20 OOO ME dnevno. Indikacije za otkazivanje liječenja su nestanak simptoma hipoparatiroidizma i normalizacija biokemijskih parametara. Nasljedni oblici hipoparatiroidizma zahtijevaju dugotrajno liječenje endokrinolozima.

Hiperparatiroidizam kod novorođenčadi je iznimno rijedak. Kod rođenja djeteta se uočava hipotenzija mišića, rahitisa poput skeletnog deformiteta, visoka koncentracija kalcija u krvi. Prognoza je nepovoljna.

Dijabetička fetopatija novorođenčadi posljedica je teških endokrinih metaboličkih poremećaja u fetusa majki s dijabetesom. Stupanj oštećenja fetusa ovisi o trajanju bolesti majke i ozbiljnosti njezina tijeka. Većina beba se rađa prerano, s velikom tjelesnom masom, s nesrazmjernim sastavom, s pretjerano razvijenim potkožnim masnim slojem, pastoznošću, kardiomegalijom. Ozbiljnost stanja pri porodu i prvih dana života uzrokuje intrauterina i postnatalna hipoksija, trauma rođenja, teška i dugotrajna hipoglikemija, smanjenje šećera u krvi na 0,555-1,665 mmol / l, te funkcionalna nezrelost više sustava. Neonatalni adaptacijski poremećaji uključuju promjene u središnjem živčanom sustavu (letargija, anksioznost, slabi krik s uzdisajom, smanjena motorička aktivnost, hipotenzija mišića, hiporefleksija, tremor udova, pareza, prijelom kljunice itd.), Razvoj različitih stupnjeva respiratornog i srčanog zatajenja (tahipnea, ili prošireni uzorak SDR), širenje granica srca, tahikardija, prigušeni tonovi, povećanje jetre), simptomi adrenalne insuficijencije. U dinamici u polovici djece zapaženo je značajno (10-15%) smanjenje tjelesne težine i dugotrajan oporavak, konjugativna hiperbilirubinemija, aseptička nekroza potkožnog masnog sloja, zaostajanje u neuropsihičkom razvoju i nastanak hidrocefalusa.

Intenzivna terapija ne vodi uvijek do željenog rezultata. Uzrok smrti djece s teškom bolešću je bolest hijaline membrane, edematozni hemoragijski sindrom, krvarenje u mozgu i nadbubrežnoj žlijezdi.

Novorođenčadi s dijabetičnom fetopatijom potrebna je intenzivna njega od prvih sati života. Terapijske mjere uključuju intravensko davanje 5-10% otopina glukoze (bez inzulina) trajnom povećanju šećera u krvi, imenovanje srčanih glikozida sve dok simptomi zatajenja srca ne nestanu, kompleksna terapija hemolivrodinamičkih poremećaja i SDR, hormonska terapija u prisustvu simptoma adrenalne insuficijencije.

Rijetki oblici endokrinopatije kod novorođenčadi uključuju interseksualnost (pravi hermafroditizam, gonadalna disgeneza) - prisutnost u djetetu tkiva jajnika i testisa koje narušavaju spolnu diferencijaciju. I testisi i jajnici nastaju u fetusu. Vanjski genitalije mogu se formirati na ženskom tipu, ali u debljini velikih usana su opipljivi testisi. Međutim, češće je razvijen penis s elementima hipospadije, a novorođenče se odnosi na ženski spol. Prilikom postavljanja dijagnoze, definicije kariotipa, spolnog kromatina, pomaže nedostatak povećanja 17-KS u urinu. Prikazana je konzultacija s endokrinologom.

Novorođenče s muškom pneumofomatizacijom (s čistim muškim kariotipom, interseksualnim ili ženskim genitalnim organima) češće imaju ženski spol. Potreba za pojašnjavanjem seksa javlja se u pubertetu, kada je "djevojka" poznata po amenoreji, kršenju raspodjele kose u stidnom području, a testisi se otkrivaju kada se uguši preponska kila.

Dijagnoza hipogonadizma u neonatalnom razdoblju je upitna zbog nedovoljnog funkcioniranja gonada.