Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega

Tumor

Etiologija i pojava policistične bolesti bubrega. Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPKP) (MIM # 173900) je genetski raznolika bolest. U približno 85% bolesnika, policistični tip I je uzrokovan mutacijama u genu PKD1; većina ostalih ima policistični tip II zbog mutacija u genu PKD2. Nekoliko obitelji ne pokazuje povezanost s tim lokusima, što sugerira da postoji barem još jedan, ali neidentificiran, lokus.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPKP) - jedna od najčešćih genetskih bolesti, ima prevalenciju od 1 na 300 do 1 na 1000 u svim ispitivanim etničkim skupinama. U SAD-u bolest čini 8-10% terminalnog zatajenja bubrega.

Patogeneza autosomno dominantne bolesti policističnih bubrega (ADPKP)

Gen PKD1 kodira polycystin-1, protein sličan transmembranskom receptoru nepoznate funkcije. Gen PKD2 kodira polycystin-2, membranski protein koji je homologan a1 kanalima natrija i kalcija. Polycystin-1 i polycystin-2 međusobno djeluju kao dio heteromeričnog kompleksa.

Formiranje cista u autosomno dominantnoj policističnoj bolesti bubrega (ADPKP), kako se ispostavilo, odgovara mehanizmu "dvotaktnog" opaženog u mutacijama tumorskih supresorskih gena i neoplazmi; odnosno oba alela PKD1 ili PKD2 gena moraju izgubiti funkciju formiranja cista. Mehanizam funkcionalnog razloga za formiranje ciste s gubitkom funkcija polycystins nije u potpunosti definiran, ali uključuje pogrešno mjesto proteina na površini stanice, normalno ograničeno na bazolateralnu ili epitelnu površinu formirajućih tubularnih bubrežnih stanica.

Fenotip i razvoj autosomno dominantne bolesti policističnih bubrega (ADPKP)

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPKP) može se otkriti u bilo kojoj dobi, ali se simptomi ili znakovi češće pojavljuju u trećem do četvrtom desetljeću života. Pacijenti razvijaju infekcije mokraćnog sustava, hematuriju, urodinamske poremećaje (ugruške ili bubrežne kamence), nokturiju, krvarenja u cistama ili pritužbe na bolove u bokovima uzrokovane povećanjem veličine proširenih bubrega. Arterijska hipertenzija javlja se u 20-30% djece i kod gotovo 75% odraslih s autosomno dominantnom policističnom bolesti bubrega. Hipertenzija je sekundarni učinak intrarenalne ishemije i aktivacije sustava renin-angiotenzin. Gotovo polovica bolesnika u dobi od 60 godina ima zatajenje bubrega. Hipertenzija, ponavljane infekcije mokraćnog sustava, muški spol i dob početka kliničkih manifestacija najvažniji su čimbenici koji ukazuju na rani razvoj zatajenja bubrega. Približno 43% bolesnika s pojavom bolesti umire ubrzo nakon rođenja zbog zatajenja bubrega tijekom prve godine života; u drugima, do dobi od 30 godina, dolazi do terminalnog zatajenja bubrega, hipertenzije ili oboje.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPKP) pokazuje interfamilijsku i intrafamijsku varijabilnost u dobi početka i težine. Dio inter-obiteljske varijabilnosti je sekundaran u odnosu na lokusnu heterogenost, budući da bolesnici s policističnom bolešću tipa II imaju blaže manifestacije bolesti od bolesnika s tipom I bolesti. Intra-obiteljska varijabilnost, kako se pokazalo, uzrokovana je kombiniranim utjecajem okoliša i genetske pozadine, budući da je varijabilnost izraženija između generacija nego među braćom i sestrama.

Osim cista bubrega, bolesnici s autosomno dominantnom policističnom bolesti bubrega razvijaju ciste u jetri, gušterači, jajnicima i slezeni, kao i intrakranijalne aneurizme, prolaps mitralnih zalistaka i divertikulu debelog crijeva. Ciste jetre često se nalaze u oba ADPKP-1 i ADPKP-2, dok su ciste pankreasa obično uočene u ADPKP-1. Intrakranijalne sakularne aneurizme otkrivene su u 5-10% bolesnika s ADPKP; ipak, rizik od razvoja aneurizme nije isti za sve pacijente, jer oni imaju obiteljsku akumulaciju. Bolesnici s autosomno dominantnom policističnom bolesti bubrega imaju povećan rizik od insuficijencije aorte i tricuspidnog ventila, a prolaps mitralnih zalistaka otkriven je u 25% bolesnika. Diverticula debelog crijeva - najčešća vanredna anomalija; istodobno, veća je vjerojatnost rupture divertikula s autosomno dominantnom policističnom bolesti bubrega nego s divertikulom općom populacijom.

Značajke fenotipskih manifestacija autosomno dominantne bolesti policističnih bubrega (ADPKP):
• Dob početka bolesti: od djetinjstva do odrasle dobi
• Progresivno zatajenje bubrega
• Ciste bubrega i jetre
• Intrakranijske sakularne aneurizme
• Prolaps mitralnog ventila
• Velika divertikula

Liječenje autosomno dominantne bolesti policističnih bubrega (ADPKP)

Uglavnom autosomno dominantna bolest policističnih bubrega dijagnosticira se u obiteljskoj anamnezi i ultrazvuku bubrega. Otkrivanje ciste bubrega s ultrazvukom povećava se s godinama, tako da 80-90% bolesnika ima detektabilne ciste u dobi od 20 godina i gotovo 100% do dobi od 30 godina. Ako je to potrebno za prenatalnu dijagnozu ili identifikaciju relativnog darivatelja bubrega, dijagnoza se može potvrditi analizom povezanosti ili izravnom detekcijom mutacije, ili, u nekim obiteljima, oboje.

Pomaganje i liječenje bolesnika s autosomno dominantnom policističnom bolesti bubrega ima za cilj odgoditi razvoj zatajenja bubrega i ispraviti simptome. Hipertenzija i infekcije mokraćnog sustava trebaju se energično liječiti kako bi se očuvala bubrežna funkcija. Bol uzrokovan povećanjem bubrega smanjuje se isušivanjem i učvršćivanjem cista.

Rizici nasljeđivanja autosomno dominantne policistične bolesti bubrega

Oko 90% pacijenata ima autosomno dominantnu bolest policističnih bubrega u obiteljskoj povijesti; samo 10% autosomno dominantne bolesti policističnih bubrega je posljedica novih mutacija gena PKD1 ili PKD2. Roditelji s autosomno dominantnom policističnom bolesti bubrega imaju 50% rizika da će imati bolesno dijete tijekom svake trudnoće. Ako su roditelji imali dijete s intrauterinom pojavom bolesti, rizik od dobivanja drugog teško pogođenog djeteta je oko 25%. Ipak, nemoguće je točno predvidjeti težinu manifestacija bolesti zbog različite izražajnosti. Za obitelji u kojima je mutacija poznata ili je moguća analiza povezivanja, rizik ponavljanja može se promijeniti analizom fetalne DNA.

Sibs i roditelji pacijenata s autosomno dominantnom policističnom bolesti bubrega također imaju povećani rizik od bolesti. Za pregled članova obitelji preporučuje se ultrazvuk bubrega.

Primjer autosomno dominantne bolesti policističnih bubrega (ADPKP). PD, 35-godišnji muškarac s prolapsom mitralnih zalistaka u povijesti, ulazi u lokalnu hitnu službu s teškim bočnim bolovima i hematurijom. Prije četiri mjeseca imao je povremenu bol u svojoj strani. Ultrazvuk bubrega otkrio je nefrolitijazu i višestruke ciste bubrega karakteristične za bolest policističnih bubrega. Podaci o njegovom kliničkom pregledu su normalni, osim sistoličkog šuma, koji odgovara prolapsu mitralne zaklopke, blagoj hipertenziji i blagom povećanju koncentracije kreatinina u serumu. Njegov otac i sestra umrli su od proboja intrakranijalnih aneurizmi, a sin mu je umro nakon 1 godine bolesti policističnog bubrega. Nakon smrti njegova sina, liječnici su predložili da se on i njegova supruga ispitaju zbog prisutnosti policistične bolesti bubrega; međutim, roditelji su odlučili da ne budu ispitivani zbog osjećaja krivnje i tuge zbog smrti njihovog sina. Pacijent je počeo liječenje bubrežnih kamenaca. Tijekom liječenja, nefrolog je pacijentu rekao da ima autosomno dominantnu bolest policističnih bubrega (ADPKP).

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega

Bolest policističnih bubrega (PBI) je bolest s formiranjem bubrežnih cista koje uzrokuje postupno povećanje bubrega.

Kliničke manifestacije uključuju bol u boku i abdomenu. Dijagnoza se postavlja pomoću CT ili ultrazvuka. Simptomatsko liječenje do stadija zatajenja bubrega.

razlozi

Nasljeđivanje FSD-a može biti autosomno dominantno ili recesivno, sporadični slučajevi su rijetki. Prevalencija autosomno dominantne bolesti policističnih bubrega (ADPBP) je 1/1000, ili 5% bolesnika s krajnjim stadijem bubrežne bolesti koja zahtijeva zamjensku terapiju. Kliničke manifestacije rijetko se događaju prije zrele dobi, ali postoji potpuna penetracija; svi bolesnici stariji od 80 godina imaju neke kliničke manifestacije. Nasuprot tome, autosomno recesivni PBP je rijedak, njegova prevalencija je 1/10000. Često uzrokuje zatajenje bubrega u djetinjstvu.

U 86-96% slučajeva, ADPBP je uzrokovan mutacijama u genu PKD1 na kromosomu 16, koji kodira protein polycystin 1.

patofiziologija

Polycystine 1 regulira adheziju i diferencijaciju tubularnih epitelnih stanica; Polycystin 2 može djelovati kao ionski kanal s mutacijama koje uzrokuju izlučivanje tekućine u cistama. Mutacije ovih proteina mogu promijeniti funkciju bubrežnih cilija, što omogućuje stanicama tubula da reagiraju na brzinu protoka urina. Vodeća hipoteza sugerira da je proliferacija i diferencijacija tubularnih stanica povezana s brzinom protoka urina, a cilijarna disfunkcija može dovesti do cistične transformacije.

U ranim stadijima bolesti tubule se proširuju i polako pune glomerularnim filtratom. Kao rezultat, tubule se odvajaju od funkcionalnih nefrona i pune se tekućinom kao rezultat njenog izlučivanja, a ne filtracije, formirajući ciste. Krvarenje se može pojaviti u cistama, uzrokujući hematuriju. Kao rezultat nepoznatih mehanizama razvijaju se vaskularna skleroza i intersticijska fibroza.

Extrarenalne manifestacije su česte:

  • Većina bolesnika ima ciste jetre.
  • Pacijenti također često imaju ciste pankreasa i crijeva, divertikulu debelog crijeva, ingvinalnu kilu.
  • Valvularni defekti srca mogu se otkriti ehokardiogramom kod 25-30% bolesnika, a druge bolesti ventila mogu biti povezane s poremećajima metabolizma kolagena i
  • Aortalna regurgitacija zbog ekspanzije korijena aorte kao posljedica arterijskih promjena u stijenkama krvnih žila (uključujući aneurizmu aorte).
  • Postoje aneurizme koronarnih arterija.
  • Oko 4% mladih i do 10% starijih bolesnika imaju cerebralne aneurizme. Puknuće aneurizme pojavljuje se u 65-75% slučajeva, obično prije dobi od 50 godina.

Simptomi i znakovi

Tipično, ARPD je u početku asimptomatski; kod polovice bolesnika bolest ostaje asimptomatska i nije dijagnosticirana. Veliki broj bolesnika koji u vrijeme manifestacije razviju kliničke znakove bolesti, navršavaju 20-30 godina. Klinička slika uključuje bol u donjem lateralnom području, abdomenu i donjem dijelu leđa uzrokovan rastom cista i simptomima infekcije. Ako se pojavi napad akutne boli, obično je uzrokovan krvarenjem u cistu ili prolaskom kamena; vrućica često prati akutni pijelonefritis. Valvularni defekti srca rijetko se manifestiraju kliničkim simptomima, ali ponekad uzrokuju zatajenje srca i zahtijevaju zamjenu ventila. Cerebralne aneurizme možda se neće manifestirati kao ruptura, ali mogu izazvati glavobolje, mučninu, povraćanje i nedostatak kranijalnih živaca; ove kliničke manifestacije ukazuju na potrebu hitne intervencije.

Laboratorijski znaci su nespecifični i uključuju hematuriju i arterijsku hipertenziju (svaka manifestacija se javlja u 40-50% slučajeva) i proteinurija (u 20%). Anemija je rjeđa nego kod drugih tipova kroničnog zatajenja bubrega, uglavnom zbog očuvanja eritroproteina.

dijagnostika

  • SAD.
  • Ponekad CT ili MRI ili genetska istraživanja.

Dijagnoza se može posumnjati u bolesnika sa sljedećim simptomima:

  • Obiteljska povijest bolesti.
  • Tipična klinička slika.
  • Slučajno identificirane ciste tijekom tehnika vizualizacije.

Bolesnike treba savjetovati prije imenovanja dijagnostičkih postupaka, osobito ako su asimptomatski. Na primjer, mnogi stručnjaci ne preporučuju probiranje mladih bolesnika s asimptomatskim tijekom, jer u ovoj fazi nema učinkovitog liječenja, a postavljanje dijagnoze ima potencijalno negativan učinak na polisu osiguranja i raspoloženju pacijenta. Dijagnoza se obično uspostavlja slikovnim tehnikama, pokazujući uobičajene cistične promjene u bubrezima i sliku tkiva moljaca, zbog cista koje istisnu funkcionalno tkivo. Ove promjene se razvijaju s godinama i rijetko se nalaze u mladih bolesnika. Prva studija se obično provodi ultrazvukom. Ako se rezultati ultrazvuka ne mogu zaključiti, CT ili MRI (obje metode su osjetljivije, osobito kada se koristi kontrast).

U analizi urina može se odrediti umjerena proteinurija i mikroskopska ili makroskopska hematurija. Bruto hematurija može biti uzrokovana izmještenim kamenom ili krvarenjem iz puknute ciste. Pyuria se često nalazi bez bakterijske infekcije. U početku su razine ureje i kreatinina u krvi normalne ili tek neznatno povišene, osobito u prisutnosti hipertenzije. Ponekad je u općoj krvi otkrivena policitemija.

Bolesnici sa simptomima cerebralne aneurizme zahtijevaju CT ili MR angiografiju visoke rezolucije. Međutim, ne postoji konsenzus o tome trebaju li se asimptomatski pacijenti testirati na cerebralne aneurizme. Racionalni pristup uključuje screening među pacijentima s ADPBP i obiteljsku anamnezu hemoragičnog moždanog udara i cerebralnih aneurizmi.

Genetska studija za određivanje mutacija u genu PKD trenutno se provodi samo u sljedećim slučajevima:

  • Bolesnici s sumnjom na PFD i bez poznate obiteljske povijesti.
  • Pacijenti sa upitnim istraživačkim metodama.
  • Najmlađi pacijenti (primjerice mlađi od 30 godina, za koje su rezultati slikovnih metoda često upitni).

pogled

Do 75. godine, 50-75% bolesnika s ADPBP-om zahtijeva zamjensku terapiju zbog zatajenja bubrega. Postoje sljedeći preduvjeti za brže napredovanje zatajenja bubrega:

  • Mlađa dob u vrijeme postavljanja dijagnoze.
  • Muški spol.
  • Anomalija srpastih stanica crvenih krvnih stanica.
  • PKD1 genotip.
  • Značajno ili brzo povećanje veličine bubrega.
  • Bruto hematurija.
  • Hipertenzija.

ADPBP ne povećava rizik od raka bubrega, ali ako bolesnik s ADPBP razvije rak bubrega, to je češće bilateralno. Rak bubrega je rijetko uzrok smrti. Pacijenti obično umiru od bolesti srca (ponekad valvularne), diseminirane infekcije ili rupture aneurizme.

liječenje

  • Kontrola faktora rizika.
  • Aktivnosti podrške.

Zahtijeva strogu kontrolu krvnog tlaka, pravovremeno liječenje IMS. Perkutana aspiracija sadržaja cista pomaže u borbi protiv jake boli zbog krvarenja ili kompresije cista. Nefrektomija se izvodi radi ublažavanja teških simptoma kao posljedice značajnog povećanja bubrega (kao što je bol, hematurija) ili rekurentne IMS. ADPBP se ne ponavlja u presadku. U procesu dijalize u bolesnika s ADPBP moguće je održati višu razinu hemoglobina.

Liječnik Hepatitis

liječenje jetre

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega

Bolest policističnih bubrega je nasljedna patologija koja dovodi do stvaranja cista bubrega i postupno povećanje obaju bubrega i ponekad napreduje do zatajenja bubrega. Gotovo svi oblici bolesti uzrokovani su obiteljskim genetskim mutacijama. Simptomi policistične bolesti bubrega uključuju bol u trbuhu i boku, hematuriju i arterijsku hipertenziju. Dijagnoza policistične bubrežne bolesti - CT ili ultrazvuk. Liječenje bolesti policističnih bubrega simptomatsko, prije razvoja zatajenja bubrega, nakon dijalize ili transplantacije.

Bolest policističnih bubrega naslijeđena je autosomno dominantno ili recesivno; sporadična bolest javlja se rijetko. Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega javlja se kod 1 osobe na 1000 stanovnika i čini 5-10% svih slučajeva završnog stadija zatajenja bubrega koji zahtijevaju zamjensku terapiju. Klinika se rijetko manifestira do odrasle dobi, ali penetracija je potpuna, svi pacijenti stariji od 80 godina imaju određene simptome. Autosomno recesivna policistična bolest je rijetka, ali često uzrokuje zatajenje bubrega u djetinjstvu.

U 86-96% slučajeva ADPKB je uzrokovan mutacijama gena polikističnog bubrežnog oboljenja 1 u kromosomu 16, koji kodira sintezu proteina polycystine 1. povezan s tim lokusima. Polycystin 1 može regulirati adheziju i diferencijaciju tubularnih epitelnih stanica; Polycystin 2 može djelovati kao ionski kanal, s mutacijama koje uzrokuju izlučivanje u lumen ciste. Mutacije ovih gena mogu poremetiti funkciju bubrežnih cilija, omogućujući cjevastim epitelnim stanicama da uoče protok mokraće. Glavna hipoteza uključuje povezivanje proliferacije i diferencijacije cjevastih epitelnih stanica s protokom urina, što dovodi do disfunkcije bubrežnih cilija koja može dovesti do stvaranja cista.

U ranim fazama, tubule se šire i postupno popunjavaju glomerularnim filtratom. Na kraju, tubule se odvajaju od nefrona i napunjene su tajnom epitela, a ne filtratom, tvoreći cistu. Ako dođe do krvarenja u cisti, može se razviti bol i gnoj; Također postoji visoki rizik od akutnog pijelonefritisa i stvaranja kamena. Vaskularna skleroza i intersticijska skleroza razvijaju se nepoznatim mehanizmima i obično zahvaćaju manje od 10% tubula, unatoč tome kod bolesnika starijih od 60 godina, zatajenje bubrega se razvija u 35-45% slučajeva.

Izvanredne manifestacije su česte. Oko trećine svih pacijenata ima ciste jetre, koje obično ne narušavaju funkciju jetre, ali mogu uzrokovati bol u desnom hipohondriju kada su povećane ili zaražene. Pacijenti također imaju visoku vjerojatnost ciste pankreasa ili tankog crijeva, divertikulu debelog crijeva i hernije prednje trbušne stijenke.

Patologija valvularnog aparata srca može se otkriti ehokardiografijom u 25-30% bolesnika. Apertna insuficijencija se razvija kao rezultat ekspanzije korijena aorte na pozadini promjena u zidovima; druge patološke pojave mogu biti posljedica oslabljenih svojstava kolagena. Mogu se pojaviti i aneurizme koronarnih arterija.

Oko 4% mladih pacijenata i do 10% odraslih imaju aneurizme moždane arterije. Puknuće aneurizme javlja se u 65-75% bolesnika, obično do 50 godina; Čimbenici rizika uključuju obiteljsku aneurizmu ili njihovu rupturu, veliku veličinu aneurizme i slabo kontroliranu hipertenziju.

ADPKB u ranim fazama obično nema simptoma. Polovica pacijenata ostaje asimptomatska tijekom cijelog života, nikada ne razvijaju zatajenje bubrega, a PCB se ne dijagnosticira. Većina bolesnika koji imaju simptome imaju kliničke manifestacije do kraja trećeg desetljeća života. Simptomi uključuju bol lokaliziran nisko u boku, leđima i trbuhu kao rezultat povećanja cista i simptoma infekcije. Povećani bubrezi su obično dobro palpirani. Akutni bolovi, ako se razviju, obično su uzrokovani krvarenjem u cistu ili migracijom kamena; pojavljuje se groznica kada se pripoji pijelonefritis. Ciste jetre mogu biti praćene bolom u desnom hipohondriju. Patološki poremećaji su rijetko popraćeni simptomima, ali ponekad zahtijevaju kiruršku korekciju. Simptomi nekomplicirane intracerebralne aneurizme uključuju glavobolju, mučninu, povraćanje i simptome oštećenja kranijalnih živaca, što zahtijeva hitnu kiruršku intervenciju.

Simptomi bolesti nisu specifični, uključuju hematuriju, hipertenziju i proteinuriju. Anemija je manje izražena nego kod drugih tipova kroničnog zatajenja bubrega, vjerojatno zbog očuvane proizvodnje eritropoetina. U kasnom stadiju, bolest bubrega može biti značajno povećana i opipljiva, uzrokujući osjećaj pritiska u gornjem dijelu trbuha i na strani.

Dijagnoza se temelji na povijesti bolesti, obiteljskoj anamnezi, fizikalnom pregledu i dodatnim metodama snimanja. Ultrazvučni ili CT postupci izbora, koji pokazuju izražene cistične promjene u parenhimu bubrega i "neravan" izgled zbog višestrukih cista koje istiskuju funkcionalni parenhim. Analiza mokraće otkriva blagu proteinuriju i mikro- ili bruto hematuriju. Teška hematurija može biti posljedica prolaza kamena ili fornical krvarenja kao posljedica rupture ciste. Piuria se često otkriva čak i bez bakterijske infekcije. U početku su koncentracije ureje i kreatinina normalne ili tek neznatno povišene, ali se polako povećavaju, osobito kada je prisutna arterijska hipertenzija. Ponekad cjelokupna krvna slika može otkriti policitemiju.

Bolesnici s simptomima intracerebralne aneurizme trebaju CT ili MRI angiografiju visoke rezolucije. Međutim, ne postoji opća suglasnost o potrebi za pregledom asimptomatskih pacijenata s intracerebralnom aneurizmom, u kojoj dobi i koliko često. Racionalan pristup je dostupan u probiru bolesnika s ADPKB i obiteljskom anamnezom intracerebralnog hematoma ili aneurizme.

Genetska analiza mutacija povezanih s PCB-om trenutno se koristi za bolesnike s PCB-om i bez obiteljske povijesti. Genetsko savjetovanje se preporučuje za rodbinu prvog stupnja bolesnika s ADPKB.

U 75 godina, 50-75% bolesnika s ADPKB-om treba zamjensku terapiju. Čimbenici brže progresije bolesti na zatajenje bubrega su rani uzrast bolesti, muški spol, negroidna rasa, genotip 1 PKB, značajno progresivno povećanje volumena bubrega, teška hematurija, brzo povećanje veličine bubrega, hipertenzija, ciste jetre i IMS. ADPKB ne povećava rizik od razvoja raka bubrega, ali ako bolesnik s ADPKK ima rak bubrega, onda tumor teži oštećenju oba bubrega. Bez dijalize ili transplantacije, pacijenti obično umiru od uremije ili komplikacija arterijske hipertenzije; oko 10% umire od intracerebralnog krvarenja / hematoma iz poderane aneurizme moždane arterije. Pacijenti koji primaju terapiju na hemodijalizi i pacijenti nakon transplantacije obično umiru od valvularne kardiomiopatije, diseminirane infekcije ili rupture intracerebralne aneurizme.

Potrebna je stroga kontrola krvnog tlaka, uzimanje proteina hranom treba biti ograničeno na 0,6-0,7 g / kg dnevno. UTI treba liječiti bez odgađanja. Perkutana aspiracija sadržaja cista može pomoći u kontroli izražene boli zbog krvarenja ili kompresije, ali ne utječe značajno na dugoročnu prognozu. Nefrektomija je moguća u prisutnosti izraženih simptoma zbog značajnog povećanja bubrega i stalnog ponavljanja IMS. Hemodijaliza, peritonealna dijaliza ili transplantacija bubrega neophodni su za bolesnike s kroničnim zatajenjem bubrega u liječenju policistične bolesti bubrega. ADPKB se ne javlja u bubrežnim presadcima. Na dijalizi, bolesnici s ADPKB imaju višu koncentraciju hemoglobina od drugih skupina bolesnika s zatajenjem bubrega.

Policistoza bubrega (sinonim: policistična bolest bubrega, skraćeno PPS) je genetska bolest koja se manifestira cističnom degeneracijom bubrežnog parenhima. Jedan oblik policistične displazije bubrega. Bolest ne pogađa samo same bubrege, već često i druge organe (jetru).

Kod ljudi postoje dva glavna oblika policistične bolesti bubrega, koji se razlikuju po vrsti nasljeđivanja: autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega (tipično za djecu) i autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (najčešće se javlja u dobi od 30-50 godina).

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega povezano je s mutacijom gena PKHD1, koji kodira protein fibrocistin.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega javlja se u ljudskoj populaciji s učestalošću od 1/400 - 1/1000, što je jedna od najčešćih genetskih bolesti. Ukupan broj pacijenata u svijetu procjenjuje se na 10-12 milijuna ljudi. 85% slučajeva autosomno dominantne policistične bolesti bubrega uzrokovano je mutacijom gena PKD1 lokaliziranom u regiji 16p13.3 i kodiranjem proteina polycystin-1 (u ovom slučaju, prosječna starost razvoja terminalnog zatajenja bubrega je 54 godine), 15% slučajeva je povezano s mutacijom PKD2 u regiji 4q21 i protein koji kodira polycystin-2 (prosječna starost razvoja terminalnog zatajenja bubrega je 74 godine).

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega u 90% slučajeva naslijeđena je od roditelja, dok je u oko 10% slučajeva rezultat spontanih mutacija gena.

Osim toga, ciste u bubrezima mogu se formirati u drugim bolestima, ali u ovom slučaju njihov razvoj je povezan s mutacijom drugih gena.

Autosomno dominantna i autosomno recesivna policistična bolest bubrega odnosi se na ciliopatiju, skupinu bolesti koje karakterizira poremećeno normalno funkcioniranje cilija na površini brojnih stanica, preko kojih se primaju signali iz izvanstaničnog okruženja. Proteini polycystin-1, polycystin-2 i fibrocystin su dio primarnih cilija na površini stanica sisavaca. U epitelnim stanicama bubrežnih tubula, primarne cilije nalaze se na strani lumena bubrežnih tubula, a vjeruje se da to osigurava njihovu senzornu funkciju - osjetljivost na protok urina. Kao rezultat pogrešne percepcije signala zbog smanjenog rada primarnih cilija u stanicama bubrežnog epitela, akumulira se ciklički adenozin monofosfat, čime se smanjuje razina koju usmjerava niz eksperimentalnih metoda liječenja policistične bolesti bubrega.

Na makro razini, polikistozu karakterizira prisutnost višestrukih cista (otuda i ime: poli + cista + -oz) u oba bubrega. Ciste nastaju zbog povećane proliferacije i diferencijacije epitela nefronskih tubula. Kao rezultat toga, umjesto normalnih bubrežnih tubula, formiraju se mjehurići ispunjeni tekućinom - ciste, što dovodi do značajnog povećanja volumena bubrega (težina pacijentovog bubrega može doseći 35 kg). Ciste u bubregu pacijenta javljaju se fokalno, ne više od 2-5% nefrona, ali se zbog povećanja volumena cista javlja kompresija susjednih zdravih nefrona, a postupno bubreg gubi funkciju filtriranja.

Osim toga, budući da se primarne cilije nalaze u stanicama drugih organa, policistični bubreg također često razvija ciste u jetri, gušterači i moždanim žilama.

Valja napomenuti da tijek policistične bolesti bubrega ne ovisi samo o neispravnom genu, već io mnogim drugim čimbenicima (osobito dobra kontrola krvnog tlaka i pravodobno liječenje popratnog pijelonefritisa može usporiti napredovanje kroničnog zatajenja bubrega). Uloga krvnog tlaka i drugih čimbenika u progresiji policistične bolesti bubrega trebala bi otkriti studiju HALT PKD.

Trenutno je u kliničkoj praksi dokazana učinkovitost i sigurnost niti jednog od postojećih lijekova za korekciju primarnih mehanizama razvoja policistične bolesti bubrega. Liječenje se sastoji od simptomatske terapije usmjerene na normalizaciju krvnog tlaka, liječenja popratnog pielonefritisa, renoprotektivne terapije za usporavanje razvoja kroničnog zatajenja bubrega.

S razvojem terminalne kronične insuficijencije bubrega bolesnik treba zamjensku renalnu terapiju - hemodijalizu, peritonealnu dijalizu, transplantaciju bubrega.

Kompetentna prehrana i unos tekućina mogu značajno smanjiti stopu napredovanja policističnih i srodnih bolesti (uključujući otkazivanje bubrega, hipertenziju itd.). Prehrambene preporuke uglavnom su usmjerene na održavanje niskog krvnog tlaka.

Bolesnici s policističnim poremećajima trebaju poštivati ​​sljedeća ograničenja prehrane:

1. Ograničavanje unosa natrijevih soli (prije svega, kuhinjske soli, što pridonosi visokom krvnom tlaku i stvara dodatni stres na bubrege).

2. Smanjenje u prehrani masne (kolesterol) i proteinske hrane.

3. Isključivanje iz prehrane proizvoda koji sadrže kofein (kava, čaj, čokolada, itd.), Što značajno ubrzava rast cista.

4. Potreban je odgovarajući unos tekućine.

Osim ovih mjera, stručnjaci preporučuju prestati pušiti, hormonske lijekove, lijekove koji imaju toksični učinak na bubrege. Potrebno je održavati nisku razinu krvnog tlaka (zbog blokade sustava renin - angiotenzin - aldosteron): u pravilu, u roku od 130/90, u nekim slučajevima se preporučuje ne manje od 120/80.

Iako u klinici nema učinkovitog liječenja, širom svijeta postoje aktivna pretraživanja lijekova koji imaju za cilj usporavanje rasta cista i inhibiciju razvoja zatajenja bubrega specifičnih za policistične ciste.

U kliničkim ispitivanjima uz sudjelovanje ljudi, lijekovi čije djelovanje je povezano sa smanjenjem akumulacije cikličkog adenozin monofosfata (analozi somatostatina, antagonisti receptora V2 vazopresina, inhibitori mTOR), proučavaju se aktivno.

Postoji i niz lijekova koji su istraživani samo na laboratorijskim životinjama. Naročito je pokazano da O. Yu Beskrovna na laboratorijskim miševima blokira razvoj PBP inhibicijom ciklin-ovisnih kinaza (tj. Zaustavljanjem proliferacije epitela ciste), kao i inhibiranjem sinteze glikozilceramida.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega. Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega.

U autosomno recesivnoj bolesti policističnih bubrega (ARPBP) infantilnog tipa uočena je sekundarna dilatacija i hiperplazija normalno formiranog tubularnog bubrežnog bubrega. Bubrezi su zahvaćeni simetrično, s cističnim lezijama koje su formacije veličine 1-2 mm. Učestalost ARPP-a je u prosjeku 1 slučaj na 4000 rodova.

Rizik ponovnog pojavljivanja bolesti u prisutnosti autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega kod jedne od djece je 25%. Gen odgovoran za APPT nalazi se u kratkom kraku 6. kromosoma. Stoga je preporučljivo provesti prenatalno kariotipiranje i odrediti kariotip roditelja. Drugi oblici policističnih bubrega mogu imati sličan ehografski obrazac, ali nisu popraćeni specifičnim poremećajem gena. U slučaju smrti ploda ili novorođenčeta potrebno je provesti potpuni obdukcijski pregled.

Glavni prenatalni ehografski kriteriji za autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega infantilnog tipa u drugoj polovici trudnoće su povećane hiperehozne bubrege, odsutnost ehotenije mjehura i nedostatak vode. Povećanje veličine bubrega je ponekad toliko značajno da zauzimaju veći dio poprečnog presjeka trbuha fetusa. Iako je dijagnoza ARPP-a moguća od sredine drugog tromjesečja trudnoće, neki istraživači navode dokaze da se tipična ehografska slika možda neće pojaviti do trećeg tromjesečja trudnoće.

Prognoza za autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega u slučajevima ranog početka bolesti je nepovoljna. Većina fetusa s prenatalno dijagnosticiranom AULPA-om umiru ubrzo nakon rođenja. Kod novorođenčadi s ustanovljenom bolešću u prvom mjesecu života, smrtnost od zatajenja bubrega obično je u dobi od 6-8 mjeseci. Bolesnici koji su preživjeli novorođenče imaju bolju prognozu nego što je ranije prijavljeno. Nedavno objavljeni članak pokazao je da je smrtnost u prvoj godini života zabilježena samo u 18% od 61 promatranja. Općenito, prognoza ARPP-a je loša, jer su povezane kronično zatajenje bubrega, fibroza jetre i portalna hipertenzija. Većina pacijenata koji žive do adolescencije zahtijevaju presađivanje bubrega. U sljedećim trudnoćama, neki stručnjaci preporučuju aspiraciju korionskih resica u razdoblju od 11 do 12 tjedana kako bi se isključile mutacije u lokusu 6p21.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPBP) odnosi se na skupinu poremećaja završnog stadija embrionalnog razvoja mokraćnog sustava. Oba nefrona i kanali za sakupljanje prolaze kroz cističnu degeneraciju. Naslijedio je autosomno dominantan tip. Oko 1 na 1.000 ljudi nosi gen ADPBP u općoj populaciji.

Rijetki su ehografski znakovi autosomno dominantne policistične bolesti bubrega u prenatalnom razdoblju. Stoga, većina slučajeva bolesti nije dijagnosticirana prenatalno. U nekim slučajevima, do kraja drugog i trećeg tromjesečja trudnoće, utvrđuju se bilateralna umjerena nefromegalija i ciste različitih veličina. Renalni parenhim može biti hiperehoičan; količina amnionske tekućine je obično normalna ili blago smanjena; mjehur se obično vizualizira. Među kombiniranim abnormalnostima u ADPBP mogu biti abnormalnosti srčanih zalistaka, intracerebralnih žila, jetre.

Diferencijalna dijagnostika autosomno dominantne policistične bolesti bubrega provodi se multicističnom displazijom i drugim vrstama bubrežne displazije, s bubrežnim neoplazmama, sa sindromima hiperrodstva, kao is manifestacijama kongenitalnog nefrotskog sindroma i intrauterine infekcije. Za ADPBP karakterizira prisutnost obitelji "bubrega" povijesti: ciste, bubrega rodbine, pyelonephritis, manifestacije kroničnog zatajenja bubrega.

U određivanju prognoze autosomno dominantne policistične bolesti bubrega ključni je čimbenik količina amnionske tekućine. Uz normalnu količinu amnionske tekućine, prognoza za život je relativno povoljna. Međutim, kasnije se može razviti hipertenzija i kronično zatajenje bubrega različite težine. S prognozom niskog protoka je nepovoljna. Prema K. MacDermont et al., Tijekom prve godine života, 43% djece s ADPBP-om je umrlo, a 67% onih koji su preživjeli patilo je od teškog za ispravljanje hipertenzije ili kroničnog zatajenja bubrega kao smanjenja glomerularne filtracije. Ova djeca imaju značajno povećan rizik od razvoja infekcija mokraćnog sustava. Ostali istraživači koji su promatrali djecu s ADPBP-om 3-15 godina bez znakova slabe vode u prenatalnom razdoblju izvijestili su o mnogo boljim ishodima. Glavni postnatalni problem bio je teško ispraviti hipertenziju, a kronično zatajenje bubrega razvilo se u samo 2 od 312 djece.

Rizik ponavljanja oblika ploda tijekom slijedeće trudnoće je 50%, osobito u prisutnosti bubrežne patologije kod majke ili opterećene nasljednosti na majčinoj liniji. Stoga je kod utvrđivanja znakova ADPBP-a u fetusa potrebno pažljivo ultrazvučno ispitivanje bubrega roditelja, proučavanje obiteljske anamneze i pitanje genetske prenatalne dijagnostike sonde.

- “Hiper-ehogeni bubrezi fetusa. Uzroci hiperehoznog bubrega fetusa. "

Sadržaj teme "Patologija genitourinarnog sustava fetusa":

1. Kongenitalne malformacije i abnormalnosti mokraćnog sustava. Ultrazvučna dijagnostika defekata mokraćnog sustava fetusa.
2. Ageneza bubrega fetusa. Ultrazvučna dijagnostika bolesti bubrega fetusa.
3. Multicistična displazija bubrega. Ultrazvučna dijagnostika multicistične displazije bubrega fetusa.
4. Autosomno recesivna policistična bolest bubrega. Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega.
5. Hyper echogenic bubrega fetusa. Uzroci hiperehoznih pupova fetusa.
6. Udvostručavanje bubrega fetusa. Distopija bubrega fetusa.
7. Potkovski bubreg fetusa. Pojedinačne ciste bubrega fetusa.
8. Tumori bubrega i nadbubrežne žlijezde fetusa. Dijagnoza fetalnih tumora bubrega.
9. Pyeloectasia od bubrega fetusa. Hidronefroza bubrega fetusa.
10. Prognoza fekalne bubrežne bubrege. Prognoza hidronefroze bubrega fetusa.

Navin Jaipaul, MD, MHS, izvanredni profesor medicine, Medicinski fakultet Loma Linda; Šef Nefrologije, VA Loma Linda Healthcare System

Policistična bolest bubrega (PBI) je nasljedna bolest s formiranjem bubrežnih cista, uzrokujući postupno povećanje oba bubrega, ponekad progresivno do zatajenja bubrega. Gotovo svi oblici uzrokovani su obiteljskom genetskom mutacijom. Kliničke manifestacije uključuju bol u boku i abdomenu, hematuriju i arterijsku hipertenziju. Dijagnoza se postavlja pomoću CT ili ultrazvuka. Simptomatsko liječenje u stadiju zatajenja bubrega i nakon dijalize ili transplantacije bubrega je potrebno.

Vrijeme čitanja: 6 min.

Policistična bolest bubrega (policistična) bubrega je nasljedna bolest u kojoj se u bubrezima stvaraju ciste ispunjene tekućinom.

Postupno povećanje broja i veličine tih šupljina dovodi do zamjene zdravog bubrežnog tkiva i poremećaja njegove funkcije.

U polovici tih bolesnika nakon 60. godine života potrebna je supstitucijska terapija (dijaliza, transplantacija bubrega). U ovoj patologiji, cistična transformacija može utjecati i na druge organe (jetra, gušterača, slezena itd.).

1. Prevalencija

Kod devet od deset uzroka razvoja policistične bolesti bubrega je prijenos patološkog gena od roditelja.

Samo u 10% bolesnika razvoj bolesti nije povezan s rizikom nasljeđivanja od roditelja. Ovisno o opciji nasljeđivanja, bolest se dijeli na autosomno dominantne i autosomno recesivne vrste. Učestalost pojavljivanja autosomno dominantnog oblika 1: 800 - 1: 1000 ljudi, recesivna - 1: 20000.

Cistični tumori testisa, njegov privjesak i sjemeni vrpca: značajke dijagnoze i liječenja, upravljanje postoperativnim razdobljem, komplikacije

2. Simptomi bolesti

Ehinokokoza jetre, mozga i pluća: simptomi, dijagnoza, liječenje

2.1. Autosomno dominantan oblik

Razvoj ove patologije određuje se mutacijom jednog od gena. U 85% slučajeva bolest je uzrokovana oštećenjem gena PKD1, u 15% - PKD2.

Bolesnici s mutacijom PKD1 osjećaju ozbiljniju bolest. S vjerojatnošću od 50%, bolest nasljeđuje dijete ako jedan od roditelja pati od njega i ima mutaciju gena PKD1 ili PKD2. Prvi simptomi pojavljuju se u odraslih osoba u dobi od 30-50 godina.

  1. 1 Tupa ili oštra bol, nelagoda u boku, donji dio leđa.
  2. 2 Povećan krvni tlak (BP). Arterijska hipertenzija otkrivena je u 60% bolesnika prije oštećenja bubrežne funkcije i kod svih bolesnika s završnim stadijem zatajenja bubrega. Hipertenzija, pak, može dovesti do oštećenja bubrega, pa je važno održavati normalnu razinu krvnog tlaka. Pravilna terapija može usporiti napredovanje bolesti.
  3. 3 Krv u mokraći (mikrohematurija, bruto hematurija).
  4. 4 Povećana veličina bubrega. Bubrezi se mogu osjetiti kroz prednji trbušni zid.
  5. 5 Ponovljene infekcije mokraćnog sustava (ponovljeni pijelonefritis, pionefroza).
  6. 6 U 20-30% pacijenata patologija je komplicirana urolitijazom. Kamenje se često sastoji od kalcijevog oksalata ili mokraćne kiseline.
  7. 7Ciste jetre - najčešći popratni simptom bolesti. U pankreasu, štitnjači, sjemenim mjehurićima rjeđe se formiraju ciste.
  8. 8U 40% bolesnika dijagnosticira cerebralne vaskularne aneurizme, što može dovesti do krvarenja i smrti.
  9. Kod bolesnika s policističnom bolesti bubrega češće se javljaju arterije velikih krvnih žila (aorte, ilijačne arterije), valvularna patologija.

Hidronefroza u odraslih i djece: uzroci, simptomi, liječenje, prognoza

2.2. Autosomno recesivni oblik

Ovo je rjeđa patologija. Dijete može naslijediti bolest ako oba roditelja imaju oštećeni gen.

  1. Prvi znakovi su često identificirani u prvim mjesecima nakon rođenja.
  2. 2 U teškim slučajevima bolest se može otkriti iu prenatalnom razdoblju (povećani bubrezi zauzimaju veliki dio trbušne šupljine, nedostatak vode, nerazvijenost pluća, promatrani su abnormalni razvoj udova, lica i deformiteta). Novorođenčad s teškom patologijom najčešće umiru u prvom mjesecu života od respiratornih komplikacija.
  3. 3 Povećan krvni tlak.
  4. 4 Pojava krvi i proteina u mokraći.
  5. 5Besimptomatsko povećanje kreatinina u biokemijskoj analizi krvi, razvoj zatajenja bubrega (skraćeno CRF).
  6. 6 Poremećaji elektrolita (najčešće smanjenje natrija u krvi).
  7. 7 Infekcije mokraćnog sustava uzrokovane crijevnim bakterijama (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. Manje je karakteristično stvaranje cista izvan bubrega. Rijetko utvrđena oštećenja jetre i gušterače.
  9. Vrlo je rijetko da je bolest komplicirana stvaranjem intrakranijalnih vaskularnih aneurizmi. Ova značajka može biti povezana s niskom ukupnom očekivanom životnom dobi pacijenata.

4. Prognoza života

Samo u 1-2% bolesnika s dominantnim oblikom bolesti prvi se znakovi javljaju prije dobi od 15 godina. Prvi simptomi se uglavnom dijagnosticiraju u odraslih nakon trideset godina.

Unatoč postupnom povećanju veličine bubrega i broju cista, normalna bubrežna funkcija traje nekoliko godina ili čak desetljeća. Kada veličina policističnih pupova dostigne kritičnu vrijednost, njihova funkcija počinje patiti.

Stopa porasta cista može varirati kod različitih bolesnika (prosječna stopa - 5,3% godišnje). Velike pupoljke karakterizira veće povećanje, što je povezano s brzom progresijom bolesti.

Prisutnost gena za mutaciju PKD1 povezana je s većom veličinom bubrega u usporedbi s pacijentima s mutacijom PKD2. Stupanj progresije patologije ne ovisi o varijanti mutacije.

U bolesnika s normalnom razinom krvnog tlaka ciste su obično manje nego u bolesnika s arterijskom hipertenzijom.

U 83% bolesnika, ciste jetre određuju dominantni oblik.

Prisutnost mutacije PKD1 može biti prognostički čimbenik koji ukazuje na raniju pojavu komplikacija nego na mutaciju PKD2. Prosječna dob početka bolesti završnog stadija bubrega u bolesnika s mutacijom PKD1 je 53 godine, s mutacijom PKD2 koja je 69 godina, tako da pacijenti s policističnom cistozom žive dugo vremena pod nadzorom liječnika.

Zamjenska terapija može značajno produžiti život bolesnika u završnoj fazi kroničnog zatajenja bubrega. Glavni uzroci smrtnosti su kardiovaskularne komplikacije (ruptura intrakranijalnih aneurizmi, zatajenje srca, koronarna bolest srca, itd.).

Smrtnost u recesivnom obliku za jednu godinu je 9-13%, glavni uzroci su sepsa i respiratorna insuficijencija. Plućne komplikacije su najkarakterističnije za neonatalno razdoblje, njihova učestalost je 13-75%. Ukupan broj pacijenata koji žive do dobi od 9 godina je 80%.

Kod 11-47% bolesnika utvrđena je kongenitalna fibroza jetre (prekomjerna proliferacija grubog vezivnog tkiva), što je komplicirano portalnom hipertenzijom i krvarenjem iz vena jednjaka.

Terapija takvih pacijenata usmjerena je na povećanje očekivanog trajanja života i normalizaciju općeg stanja.

  • Kontrola krvnog tlaka, antihipertenzivna terapija. Arterijska hipertenzija je najranija i vodeća manifestacija policistične bolesti.

Visoki krvni tlak popraćen je brzim napredovanjem bolesti i ranijim razvojem zatajenja bubrega, što je veća učestalost kardiovaskularnih komplikacija.

Lijekovi izbora za hipertenziju su ACE inhibitori (kaptopril, enalapril), blokatori angiotenzin II receptora (losartan, valsartan itd.).

  • Liječenje i prevencija infektivnog i upalnog procesa. U 30-50% bolesnika polikistoza je komplicirana infekcijom mokraćnog sustava.

Za izbor antibiotika važno je odrediti lokalizaciju infektivnog žarišta (mjehura, bubrežni parenhim, ciste).

Kada je sadržaj ciste upaljen, potrebni su antibiotici koji prodiru u njegovu šupljinu: ciprofloksacin, ofloksacin, levofloksacin i drugi fluorokinoloni, klindamicin, cefalosporini treće generacije (cefixime, ceftriakson, cefotaksim).

U nedostatku učinka antibiotske terapije može biti potrebna drenaža gnojne ciste (perkutano postavljanje drenažne cijevi i uklanjanje sadržaja). Odvodnja se provodi pod kontrolom ultrazvuka.

  • Hematurija je česta komplikacija policistične bolesti koja je povezana s pucanjem ciste ili migracijom kamena kroz mokraćni sustav.

S pojavom krvi u mokraći preporučuje se povećanje dnevnog volumena unosa tekućine.

U pravilu, hematurija se samostalno rješava i ne zahtijeva dodatno liječenje. Kod produljenog krvarenja, pacijentu je potrebna hitna hospitalizacija u urološkom odjelu.

  • Bolovi u trbuhu. Ne preporučuje se liječenje boli nesteroidnim protuupalnim lijekovima, jer oni često narušavaju funkciju bubrega.

Jedna od glavnih metoda uklanjanja boli je perkutana dekompresija cista pod ultrazvučnom kontrolom.

Alternativna metoda je laparoskopska kirurgija, u kojoj se kamera i radni priključci uvode u trbušnu šupljinu kroz nekoliko manjih rezova (do 1 cm), a vanjski zid ciste se izrezuje. To dovodi do uklanjanja sadržaja i ublažavanja boli.

U oko 25% bolesnika s jakim bolovima, niti jedna od tih metoda ne može ih učiniti boljim. U tom slučaju jedina moguća mjera je operacija uklanjanja bubrega (nefrektomije), koja se izvodi otvoreno ili laparoskopski.

  • Završna faza CRF-a zahtijeva zamjensku terapiju. Pacijent je povezan s hemodijalizom ili peritonealnom dijalizom. Razmatra se mogućnost transplantacije bubrega.

Bolesnicima s policističnom bolešću obično je potreban nadzor povezanih stručnjaka:

  1. 1 Konzultacija s nefrologom u prisutnosti znakova zatajenja bubrega, hipertenzije.
  2. 2 Pregled općeg kirurga radi utvrđivanja indikacija za drenažu, eksciziju stijenke ciste, nefrektomiju.
  3. 3U prisutnosti intrakranijalnih aneurizmi indicirana je konzultacija neurokirurga.
  4. 4Inspekcija kardiovaskularnog kirurga u patologiji srčanih zalistaka, aneurizmi velikih krvnih žila.

Praćenje pacijenta također uključuje:

  1. 1 Redovito praćenje krvnog tlaka (BP). Tijekom dana potrebno ju je nekoliko puta samostalno mjeriti. Pacijentu s policističnom bolesti propisana je dijeta bez soli.
  2. 2S normalnim krvnim tlakom i adekvatnom funkcijom bubrega, pacijentu se godišnje izvode opći testovi (OAK, OAM, biokemijski test krvi), ultrazvuk.
  3. 3 U hipertenziji se češće propisuju CRF testovi.
  4. 4Preporučljivo je izbjegavati kontaktne sportove, gdje postoji mogućnost lumbalne ozljede, pucanja abdomena i bubrega. To je osobito važno za bolesnike s velikim bubrezima koji su opipljivi kroz trbušnu stijenku.

U 80% žena s policističnom bolesti bubrega trudnoća se nastavlja bez posljedica. Međutim, postoji veliki rizik od komplikacija za majku i dijete.

Glavna upozorenja o nepovoljnom tijeku trudnoće su hipertenzija i visoka razina kreatinina u krvi. Kod hipertenzije 40% trudnica razvija preeklampsiju, što ugrožava život majke i fetusa.

Stoga je važno da takve žene tijekom razdoblja trudnoće redovito prate liječnik i slijede sve recepte.

Bolest se prenosi na djecu. Kod planiranja obitelji, pacijentima s policističnom bolesti bubrega savjetujemo da posjete genetičara kako bi utvrdili rizik prijenosa patologije djetetu.