Liječnik Hepatitis

Prostatitis

Genetika i patološka anatomija. Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega (pedijatrijska policistična bolest bubrega) rijetka je nasljedna bolest s prevalencijom od 1 do 10.000-40000. Gen koji je odgovoran za njega nalazi se na 6. kromosomu.

Prethodno se autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega smatralo čitavom skupinom bolesti: razlikovali su se po vremenu nastanka (neonatalni, infantilni i pedijatrijski oblici) i po učestalosti oštećenja bubrega ili jetre. Kasnije je utvrđeno da se čak i kod braće i sestara bolest manifestira na različite načine. Osim toga, gen je uvijek pronađen na članovima različitih obitelji na 6-kromosomu. Tako su varijante tijeka bolesti samo različite fenotipske manifestacije istog genetskog defekta.

Kod novorođenčadi bubrezi su povećani, vanjska površina je glatka. Distalni tubuli i kanali za skupljanje su prošireni u obliku izduženih, radijalno lociranih cista. S godinama, ciste mogu postati sferne (kao kod autosomno dominantne policistične bolesti bubrega).

Paralelno s opadanjem funkcije bubrega razvija se intersticijska fibroza. U jetri se otkriva rast i ekspanzija malih intrahepatičkih žučnih putova i periportalne fibroze.

Klinička slika. U većini slučajeva bolest se otkriva u prvoj godini života - u trbušnoj šupljini na obje strane nalaze se lezije. Novorođenčad često umire od popratne hipoplazije pluća. Karakterizirana je arterijskom hipertenzijom i smanjenom koncentracijskom funkcijom bubrega. Terminalni stadij kronične bolesti bubrega javlja se u različito vrijeme, iako u velikom dijelu bolesnika funkcija bubrega ostaje normalna već dugo vremena.

Kod starije djece uočljive su komplikacije prirođene fibroze jetre. Tipične komplikacije autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega su hepatosplenomegalija, portalna hipertenzija i proširene vene jednjaka.

Dijagnoza. Najbolji način dijagnoze u pre- i postnatalnom razdoblju - ultrazvuk bubrega. Istodobno su pronađeni povećani bubrezi povećane ehogenosti. U nekim slučajevima, otkrivene su sferne ciste, koje ih pogrešno pogrešno protumače za manifestacije autosomno dominantne policistične bolesti bubrega. Detaljna obiteljska anamneza i dijagnoza zračenja mogu pomoći u razlikovanju policistične bolesti bubrega od cista različite etiologije. Očekuje se da će se u bliskoj budućnosti pojaviti genodijagnostičke metode temeljene na analizi povezanosti.

TRETMAN. Cilj je liječenja aktivno smanjiti krvni tlak i eliminirati infekciju, što omogućuje stabiliziranje bubrežne funkcije neko vrijeme. Nakon razvoja CRF-a indicirana je dijaliza ili transplantacija bubrega. Fibroza jetre je opasna zbog rizika od masovnog krvarenja iz proširenih vena jednjaka; Sclerotherapy ili portocaval shunting se koristi za liječenje i prevenciju ove komplikacije.

Bolest policističnih bubrega

OMIM 263200

Naš tim stručnjaka odgovorit će na vaša pitanja.

Bolest policističnih bubrega (PP) je klinički i genetski heterogena skupina bolesti. Manifestacija bolesti varira od intrauterinog početka do početka znakova u odrasloj dobi. PP se može naslijediti u autosomno recesivnim i autosomno dominantnim tipovima. Opisano je 6 vrsta PP.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega (ARPD, autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega, ARPKD, bolest policističnih bubrega 4 sa ili bez bolesti jetre, MIM 263200) - infantilni tip policistične bolesti bubrega, bubrežna hepato-pankreasna displazija. To je smrtonosni bilateralni defekt koji je posljedica hiperplazije kolektora. Bubrezi su značajno povećani, mikroskopski su otkrivene višestruke male ciste, normalni nefroni su gotovo odsutni. U 100% slučajeva otkrivaju se ciste jetre, ponekad ciste pluća, slezene i gušterače. Bolest je popraćena promjenama na licu (Potterino lice) i hipoplaziji pluća. Fibroza i / ili cistične promjene uočene su u jetri i gušterači. Bolest je karakterizirana cistom tipa I od strane Pottera, kada su ciste lokalizirane uglavnom u kortikalnom, ali mogu biti u meduli bubrega. Otkrivanje povećanih sakupljačkih tubula u bubrezima i malformacija kanala u jetri ukazuje na to da je glavni nedostatak ARPP-a povreda terminalne diferencijacije sakupljačkih kanala i žučnih kanala. Dijagnostički kriteriji za ARPP su kliničke manifestacije s karakterističnim promjenama u bubrezima koje su vidljive tijekom ultrazvučnog pregleda, fibroze jetre i odsutnosti ciste bubrega u roditelja.
Populacijska učestalost bolesti 1:20 000.
Gen PKHD1, mutacije kod kojih je rezultat ARPKD, lokaliziran je na 6p21.1-p12 (MIM 606702). Sastoji se od 66 egzona, izraženih u bubrezima, jetri i gušterači odraslih i bubrega fetusa. Gen kodira protein zvan fibrocistin. Mutacije gena PKHD1 nalaze se u svim eksonima.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPP) najčešća je po život opasna genetska bolest koja se javlja s učestalošću od 1: 500-1: 1000 novorođenčadi. Oko 5-10% odraslih osoba kojima je potrebna transplantacija bubrega su pod utjecajem ADPP-a. Klinički simptomi se obično pojavljuju u odrasloj dobi, ali u 2-5% bolesnika bolest se manifestira do 15 godina pa čak i u maternici. S ranom manifestacijom bolesti potrebno je provesti anketu roditelja za diferencijalnu dijagnozu s ARPP. Dijagnoza ADPP-a postavlja se osobama u dobi od 15-39 godina kada se ultrazvukom detektiraju tri ili više cista u jednom ili oba bubrega. Otkrivanje čak jedne ciste kod djece upućuje na prisutnost ADPP-a vrlo su rijetki u djetinjstvu. Ciste bubrega variraju u veličini. Mogu se pojaviti iz svih segmenata nefrona i obično se progresivno povećavaju. Kronično zatajenje bubrega razvija se u 50% bolesnika u dobi od 60 godina. 75% bolesnika s ADPP-om u dobi od 60 godina ima ciste u jetri. Mogu se pojaviti i ciste u gušterači, slezena. U 8% bolesnika s ADP-om postoje aneurizme cerebralnih žila, au 25% bolesnika s valvularnim defektima, posebno prolapsom mitralnih zalistaka.

Većina pacijenata (80-85%) ima mutaciju u genu PKD1, 15-20% - u genu PKD2. Mutacije gena PKD1 dovode do ADP tipa 1 (bolest policističnih bubrega, tip I za odrasle, MIM 173900). Gen PKD1 (polycystin 1, MIM 601313) nalazi se na kromosomu 16p13.3 i sastoji se od 46 egzona.

Mutacije gena PKD2 dovode do ADP tipa 2 (bolest policističnih bubrega 2 sa ili bez policistične bolesti jetre, MIM 613095). Gen PKD2 (polycystin 2, MIM 173910) smješten je na kromosomu 4q22.1 i sastoji se od 15 egzona.

Većina mutacija u genima PKD1 i PKD2 je jedinstvena.

ARPP i ADDP imaju mnogo genokopije. Primjer genokopije je dijabetes i ciste bubrega (RCAD, ciste bubrega i sindrom dijabetesa, MIM 137920). To je autosomno dominantan poremećaj, uključujući bolest bubrega koja je posljedica poremećaja razvoja bubrega i dijabetesa. Bolest se manifestira renalnim cistama, oslabljenom nefrogenezom, primitivnim tubulima, poremećajima u sakupljačkom sustavu, malim bubrezima, može biti jedan bubreg, potkovasti bubreg, te također hiperuremična nefropatija. Osim toga, pacijenti mogu imati poremećaje u području genitalija, endokrinu / egzokrinsku insuficijenciju, hipomagneemiju i povećanje jetrenih enzima. Mutacije u genu za hepatocitni nuklearni faktor-1-beta (HNF1B), također poznat kao transkripcijski faktor-2 (TCF2) (MIM 189907), smještene na kromosomu 17q12, dovode do bolesti. Mutacije u ovom genu dovode do različitih fenotipa, od kojih su mnogi zajednički s drugim PP. Približno 50% bolesnika ima velike delecije. Većina plodova ima normalne veličine pupoljke s cistama u kortikalnom sloju i normalnu količinu amnionske tekućine. Međutim, brojni plodovi imaju povećane policistične pupoljke i nedostatak vode, što imitira ARPP.

Tip 3 - Bolest policističnih bubrega, tip III za odrasle (MIM 600666). To je autosomno dominantna bolest koja se manifestira u srednjoj ili kasnoj dobi i popraćena je prisutnošću ciste bubrega, često povezanih s cistama jetre. Bolest je relativno blaga, bubrežna insuficijencija se obično ne primjećuje. Mutacije GANAB gena (MIM 104160) lokalizirane na kromosomu 11q12.3 dovode do ADPP3. Ima dvije izoforme: jedna se sastoji od 25 egzona, druga se oblikuje ekscizijom egzona 6. Oba oblika su približno jednako izražena u bubrezima i jetri.

Tip 5 - bolest policističnih bubrega 5 (MIM 617610), karakterizirana početkom u ranom djetinjstvu, velikim hiperehoičnim bubrezima, progresivnom disfunkcijom bubrega, posljednji stadij zatajenja bubrega razvija se u drugom ili trećem desetljeću života. Mutacije u genu DZIP1L (MIM 617570) dovode do bolesti. Gen DZIP1L nalazi se na kromosomu 3q22.3, sastoji se od 16 egzona. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Tip 6 - Bolest policističnih bubrega 6 sa ili bez policistične bolesti jetre (MIM 618061). Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način i karakterizira stvaranje mnogih malih cista u bubrezima i progresivno zatajenje bubrega. Posljednji stadij zatajenja bubrega češće se postiže nakon 60 godina. U polovici bolesnika ciste se formiraju u jetri. Mutacije u DNAJB11 genu (MIM 611341) koje su lokalizirane na kromosomu 3q27.3 dovode do bolesti. Gen se sastoji od 10 egzona.

U Centru za molekularnu genetiku provodi se pretraživanje mutacija u genima PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B, GANAB metodom sekvenciranja.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega

Mnoge kongenitalne anomalije mokraćnog sustava mogu biti praćene makro- ili mikrohematurijom. Iznenadna brza hematurija nakon male ozljede lumbalnog područja karakteristična je za opstrukciju zdjelično-ureteričkog segmenta ili policističnu bubrežnu bolest.

Autosomno recesivna policistična bubrežna bolest - ova bolest, koja se naziva i policistična bolest dojenčadi, javlja se s učestalošću od 1: 10000-1: 40 000. Gen koji je odgovoran za autosomno recesivni polikistični bubreg još nije pronađen, ali studije o genetskoj vezi mogu biti lokalizirane. na kratkom kraku kromosoma 6.

Patomorfologija autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega. Oba bubrega su oštro uvećana, sadrže mnogo cista u korteksu i meduli. Pod mikroskopom su vidljive brojne ciste, koje se protežu od medule do kortikalne i nalaze se uglavnom u sabirnim kanalima i kanalima. Plodovi imaju prolazne ciste u proksimalnim tubulima. Progresivna fibroza intersticijskog tkiva i tubularna atrofija na kraju dovode do zatajenja bubrega.

Oštećenje jetre karakterizira proliferacija i ektazija žučnih putova, kao i fibroza, koja se ne može razlikovati od prirođene fibroze jetre ili bolesti Carolija (širenje intrahepatičnih kanala s kolelitiazom, povratnim kolangitisom i žuticom).

Kliničke manifestacije autosomno recesivne policistične bolesti bubrega. U tipičnim slučajevima, kod novorođenčadi ili dojenčadi, volumne se lezije nalaze u lateralnim dijelovima trbuha. Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega može biti praćeno nedostatkom vode, plućnom hipoplazijom, respiratornim distresnim sindromom i spontanim pneumotoraksom u neonatalnom razdoblju. Moguće su anomalije kostura lica (Potterino lice) i druge posljedice smanjenja volumena amnionske tekućine, uključujući nisko postavljene uši, mikrognatiju, spljošteni nos, kontrakciju ekstremiteta i nedostatak rasta.

Ultrazvuk za bolest policističnih bubrega

U prvih nekoliko tjedana života obično se razvija visoka hipertenzija. Volumen mokraće se u pravilu ne smanjuje, iako se ponekad bilježe oligurija i akutno zatajenje bubrega. U neonatalnom razdoblju obično se javlja prolazna hiponatremija (često u pozadini akutnog zatajenja bubrega) koja se može ukloniti diureticima. U 20-30% bolesnika funkcija bubrega ostaje normalna. U rijetkim slučajevima autosomno recesivna policistična bolest bubrega očituje se u kasnijem dobu zatajenjem bubrega, arterijskom hipertenzijom ili hepatosplenomegalijom (zbog fibroze jetre).

Zračenje ili laboratorijski testovi utvrđuju oštećenje jetre kod oko 45% novorođenčadi s ovom bolešću. Međutim, bolesnici imaju povećani rizik od razvoja 1) uzlaznog kolangitisa, proširenih vena i hipersplenizma zbog portalne hipertenzije i 2) progresivne disfunkcije jetre, što može dovesti do očiglednog zatajenja jetre i ciroze.

Kod dijela starije djece s autosomno recesivnom policističnom bolesti bubrega bolest se očituje upravo hepatosplenomegalijom, a slučajno se tijekom abdominalne radiografije otkrije oštećenje bubrega.

Dijagnoza autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega. Opipljiva bilateralna volumenska edukacija na strani abdomena kod djeteta s hipoplazijom pluća, nedostatak vode i arterijska hipertenzija u odsutnosti policistične bolesti bubrega kod roditelja omogućuje dijagnosticiranje bolesti. Ultrazvukom se bubrezi obično naglo povećavaju i postupno se povećava njihova ehogenost s zamućenom granicom između korteksa i medule. Dijagnoza se potvrđuje i kliničkim i laboratorijskim znakovima fibroze jetre, patološkim promjenama žučnih putova u biopsiji jetre, prisutnošću policistične bolesti bubrega kod braće i sestara, ili bliskim odnosom roditelja. Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega treba razlikovati od povećanog bubrega s policističnom displazijom, hidronefrozom, Wilmsovim tumorima i bilateralnom trombozom renalne vene. U obiteljima s barem jednim bolesnim djetetom moguća je prenatalna dijagnoza primjenom genetske analize veza i korištenja informativnih markera.

Simptomatsko liječenje autosomno recesivne bolesti policističnog bubrega. Plućna hipoplazija i hipoventilacija u neonatalnom razdoblju često zahtijevaju mehaničku ventilaciju. Potrebno za normalizaciju krvnog tlaka i ravnoteže vode i elektrolita, uklanjanje kliničkih manifestacija zatajenja bubrega. U teškom respiratornom zatajenju iu slučajevima kada povećani bubrezi otežavaju apsorpciju hrane, može biti potrebna nefrektomija nakon čega slijedi dijaliza.

Predviđanje autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega. Oko 30% bolesnika umire u neonatalnom razdoblju od komplikacija hipoplazije pluća. Međutim, ako djeca ne umru u prvoj godini života, tada suvremene metode liječenja respiratornog i bubrežnog zatajenja kod novorođenčadi povećavaju stopu preživljavanja od 10 godina na 80% ili više. Terminalni stadij CRF-a (obično u prvih 10 godina života) uočen je u više od 50% slučajeva. Standardne metode liječenja za djecu su dijaliza i transplantacija bubrega. Naknadni morbiditet i smrtnost povezani su s komplikacijama CKD i oštećenja jetre.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega

Autosomno recesivna policistična bolest bubrega je rijedak genetski poremećaj. Karakterizira ga stvaranje vrećica ispunjenih tekućinom (ciste) u bubrezima. Većina djece s ovim poremećajem ima povećan bubreg od rođenja. Za neke od njih ovaj događaj može biti fatalan. Autosomno recesivna policistična bolest bubrega utječe ne samo na bubrege, već i na dodatne organske sustave tijela, posebno na jetru. Ozbiljnost bolesti i specifični simptomi / manifestacije mogu se značajno razlikovati od osobe do osobe. Neka djeca, na kraju krajeva, razviju završnu fazu bubrežne bolesti već tijekom prvog desetljeća života.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega. epidemiologija

Autosomno recesivna policistična bolest bubrega razvija se kod osoba oba spola u jednakom omjeru. Približna frekvencija je 1: 20000.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega. razlozi

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega uzrokovano je mutacijama u genu PKHD1. Gen PKHD1 nalazi se na dugom kraku kromosoma 6 (6q21.1). Ovaj gen kodira protein fibrocistin. Ako pacijenti imaju mutacije u dva gena, to će dovesti do potpune odsutnosti proteina, a taj će događaj biti fatalan. Međutim, većina pacijenata ima mutacije samo u jednom genu. Mutacije u jednom genu dovode do djelomične proizvodnje proteina, a ti se slučajevi smatraju održivima. Točna uloga i funkcija ovog proteina nije poznata.

Istraživači vjeruju da ovaj protein može igrati važnu ulogu u pravilnom razvoju ili funkcioniranju cilija, struktura potrebnih za normalan razvoj tijela.

Glavni simptomi i manifestacije autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega rezultat su razvoja i širenja cista u bubrezima i drugim organima. Renalne ciste se razvijaju unutar nefrona. Nefroni - male cijevi koje služe kao glavni elementi filtriranja bubrega, pomažu uklanjanje otpada iz krvi. Ciste se formiraju na vrhovima ovih nefrona, u strukturama poznatim kao sakupljanje tubula. Zbog brojnih cista, ljudski bubrezi su povećani, a normalni nefroni su uništeni. Konačno, to dovodi do narušenog funkcioniranja bubrega.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega. Slični poremećaji

  • Autosomna dominantna bolest policističnih bubrega - genetska bolest koju karakterizira stvaranje cista u bubrezima. Simptomi i manifestacije autosomno dominantne policistične bolesti bubrega su: visoki krvni tlak (hipertenzija), bol na stranama tijela između posljednjeg rebra i kuka (bol u boku), krv u urinu (hematurija) i postupno pogoršanje funkcije bubrega (zatajenje bubrega). Najmanje 50% pacijenata na kraju razviju završnu fazu bubrežne bolesti.
  • Razvoj ovih cista je također uočen kod osoba s Bardet-Beadleovim sindromom, Meckelovim sindromom, Joubertovim sindromom i nekim drugim rijetkim poremećajima.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega. foto

Autosomno recesivna policistična bolest bubrega (policistična polikistoza bubrega). Zabilježite ujednačenu teksturu proširenog kanala za skupljanje.

Dva ogromna cistična pupa ispod jetre. Ovo je primjer autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega.

Primjer koliko veliki bubreg može biti kod osoba s autosomno recesivnom policističnom bolesti bubrega.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega. Simptomi i manifestacije

Težina i brzina napredovanja autosomno recesivne polikističke bolesti bubrega mogu se uvelike razlikovati od jedne osobe do druge, čak i među članovima jedne obitelji. U teškim slučajevima, ovaj poremećaj može uzrokovati komplikacije koje ugrožavaju život u ranoj dobi. U drugim slučajevima, simptomi i manifestacije ovog poremećaja će se početi razvijati kasnije u djetinjstvu ili tijekom adolescencije. Neka djeca možda trebaju transplantaciju bubrega. U rijetkim slučajevima, neki ljudi počinju razvijati simptome i manifestacije u dobi od 25-30 godina. U pravilu takvi pacijenti pate od blažeg oblika bolesti bubrega, ali ozbiljnije bolesti jetre.

Većina materijala o autosomno recesivnoj policističnoj bolesti bubrega (u medicinskoj literaturi) nerazmjerno je usmjerena na najteže slučajeve. Stoga, velik dio ove literature može dati lažni dojam da je autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega neizbježno fatalni poremećaj. Danas, znanstvenici već znaju da ozbiljnost ove bolesti može varirati od blage do teške.

Karakteristično obilježje autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega je pojava određene količine vrećica ispunjenih tekućinom (cista) u bubrezima. Svi pacijenti imaju te ciste, ali broj, veličina, brzina napredovanja i ozbiljnost poremećaja značajno variraju od jedne osobe do druge. U većini slučajeva ciste, kako po broju tako i po veličini, rastu čak iu prenatalnom razdoblju razvoja, zbog čega je većina djece već rođena s abnormalno proširenim bubrezima. Takvi pupoljci će biti tvrdi i mogu se opipati na obje strane. Dodatni simptomi i manifestacije uključuju: visoki krvni tlak (hipertenzija) i bočni bol. U djece s polikistozom visoki krvni tlak je prilično čest događaj (u pravilu je visok i teško ga je kontrolirati).

U teškim slučajevima, djeca se mogu suočiti s komplikacijama koje ugrožavaju život ubrzo nakon rođenja, posebno s disanjem. Poteškoće s disanjem, u pravilu, javljaju se zbog nedovoljne razine amnionske tekućine (niske vode) tijekom trudnoće i zbog činjenice da su uvećani bubrezi sposobni ometati pravilan razvoj pluća. U budućnosti to može uzrokovati razvoj respiratornog zatajenja.

Neka djeca umiru u neonatalnom razdoblju (oko 30%), a drugi koji će moći preživjeti ovaj period morat će se suočiti s pogoršanjem u funkcioniranju bubrega. Također, potrebno je obratiti pozornost na činjenicu da većina djece razvija kronično zatajenje bubrega (u kasnom razdoblju djetinjstva, u adolescenciji ili nešto kasnije). Spora progresija kroničnog zatajenja bubrega može dovesti do razvoja sljedećih simptoma i manifestacija: slabosti i umora, slabog apetita, oticanja pojedinih dijelova tijela, bolova u leđima, slabe probave, prekomjerne žeđi i čestog mokrenja. Na kraju, mnoga djeca razvijaju završnu fazu bubrežne bolesti.

U najtežim slučajevima, već od rođenja, djeca će imati iznimno povećane bubrege s ozbiljnim oštećenjem proizvodnje mokraće. Smanjena proizvodnja urina u maternici rezultirat će nedostatkom amnionske tekućine (niska voda). Osim zaštite i ublažavanja fetusa, te vode sadrže faktore rasta i druge vitalne tvari. Niska razina amnionske tekućine može narušiti razvoj pluća i stoga će neka djeca imati nerazvijena pluća (plućna hipoplazija). Ove bebe mogu imati ozbiljne, životno ugrožavajuće respiratorne komplikacije od rođenja. Većina ovih beba također ima izražene crte lica, uključujući duboko usađene oči, spljošteni nos, malu donju čeljust i nenormalne, nisko ležeće uši. Fizičke manifestacije povezane s plitkom vodom ponekad se nazivaju Potterovim slijedom.

Djeca s autosomno recesivnom policističnom bolesti bubrega gotovo uvijek razvijaju stanje poznato kao kongenitalna fibroza jetre. No, unatoč činjenici da gotovo sva djeca imaju prirođenu fibrozu jetre, neće svi od njih razviti ozbiljna odstupanja u funkcionalnosti jetre. Poremećaji jetre koji se mogu pojaviti na pozadini autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega uključuju: povećanu jetru (hepatomegaliju), upalu i infekciju žučnih putova i visok krvni tlak glavne vene jetre (portalna hipertenzija). Portalna hipertenzija može uzrokovati nadimanje vena jednjaka, želuca i crijeva (te vene mogu puknuti). Neka djeca mogu imati progresivnu disfunkciju jetre i ožiljke (cirozu), što će na kraju dovesti do zatajenja jetre.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega. dijagnostika

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega može se posumnjati prije rođenja, na temelju prisutnosti karakterističnih kliničkih znakova (nedovoljno razvijena pluća, nedostatak vode i hipertenzija). Na temelju tih sumnji, liječnici mogu provoditi sonografiju, ultrazvuk i magnetsku rezonancu. Prenatalni ultrazvuk, povećani bubrezi mogu se otkriti tek nakon 18 tjedana od začeća, a ne uvijek. Ponekad, tijekom ultrazvučnog pregleda, liječnici mogu otkriti veliki broj malih cista, koje su, u stvari, proširene kolekcije kana. No, među tim brojnim dilatiranim tubulima, prave ciste mogu biti prisutne.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega. liječenje

Unatoč činjenici da je liječenje autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega samo simptomatsko i podržavajuće, sve sile treba baciti kako bi se očuvala funkcionalnost bubrega i jetre. U ranom djetinjstvu, većina beba koje imaju poteškoće s disanjem mogu zahtijevati mehaničku ventilaciju.

U teškim slučajevima, kada novorođenče smanjuje proizvodnju mokraće (oligurija) ili ne otkriva odljev urina (anurija), peritonealna dijaliza može biti potrebna tijekom prvih nekoliko dana života. Vrlo često se djeci propisuje enzim koji pretvara angiotenzin, potrebno je kontrolirati krvni tlak. U nekim slučajevima visoki krvni tlak može biti otporan na ovaj spoj i vrlo ozbiljan, u kojem slučaju može biti potrebno koristiti kombinaciju nekoliko lijekova.

Neka djeca trebaju prehrambene dodatke, uključujući dodatke vitaminu D, dodatke željezu, bikarbonate i citrate. Zbog poteškoća s hranjenjem i kašnjenja rasta, djeci je možda potrebna gastrostomna ili nazogastrična cijev. Ove se cijevi koriste za izravno davanje potrebnih hranjivih tvari djetetu. U teškim slučajevima može biti potrebna hormonska terapija. Krvarenje iz proširenih vena je također vrlo ozbiljan problem. Ova situacija zahtijeva hitnu intervenciju.

Osobama s uznapredovalom bolesti bubrega potrebna je dijaliza ili transplantacija bubrega. Imajte na umu da je krajnji stadij bolesti bubrega nepovratan, pa će vam ti ljudi trebati ili cjeloživotnu dijalizu ili transplantaciju bubrega.

Informacije o rijetkim bolestima na m.redkie-bolezni.com služe samo u obrazovne svrhe. Nikada se ne smije koristiti u dijagnostičke ili terapijske svrhe. Ako imate pitanja o osobnom zdravstvenom stanju, trebate potražiti savjet samo od profesionalnih i kvalificiranih zdravstvenih djelatnika.

m.redkie-bolezni.com je neprofitna web-lokacija s ograničenim resursima. Stoga ne možemo jamčiti da će sve informacije prikazane na m.redkie-bolezni.com biti u potpunosti ažurirane i točne. Informacije koje se nalaze na ovim stranicama ni na koji se način ne smiju koristiti kao zamjena za profesionalni medicinski savjet.

Osim toga, zbog velikog broja rijetkih bolesti, informacije o nekim poremećajima i stanjima mogu se prikazati samo u obliku kratkog uvoda. Za detaljnije, specifične i aktualne informacije obratite se svom osobnom liječniku ili medicinskoj ustanovi.